Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

COMP

cartilage oligomeric matrix protein

Shrnutí

Cytogenetická poloha
19p13.11
Souřadnice
Chromozom 19: 18 782 773–18 791 305 (GRCh38)
Exony
19 exonů na 8,5 kb
Protein
757 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně dominantní
Další názvy
MED, THBS5, TSP5, TSP-5
Předchozí symboly
PSACH, EDM1, EPD1
Transkript MANE Select
ENST00000222271.7NM_000095.3
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Epiphyseal and Spondyloepiphyseal Dysplasias

    • COMP-related skeletal dysplasia (pseudoachondroplasia and multiple epiphyseal dysplasia)Autozomálně dominantní

      Skeletal dysplasias caused by COMP variants, ranging from pseudoachondroplasia with marked short stature to milder multiple epiphyseal dysplasia.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
    • Multiple epiphyseal dysplasia

      A group of conditions affecting the ends of the long bones, causing joint pain and stiffness and early osteoarthritis, caused by genes including COMP, MATN3, COL9A1, COL9A2, COL9A3 and SLC26A2.

      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Dědičnost

Autozomálně dominantní
Stačí jedna změněná kopie od kteréhokoli z rodičů. Rodič, který ji má, ji předá každému dítěti s pravděpodobností jedna ku dvěma.

Jak je COMP uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 19, se závorkou u COMP. COMP a 35 genů poblíž na chromozomu 19, od 18 287 039 do 19 287 038.Chromozom 1919p13.11p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4318,4 Mb18,6 Mb18,8 Mb19 Mb19,2 MbLSM4: 18 306 231–18 323 112, řetězec zpětnémLSM4PGPEP1: 18 340 562–18 369 950, řetězec dopřednémPGPEP1GDF15: 18 374 731–18 389 176, řetězec dopřednémGDF15LRRC25: 18 390 351–18 397 622, řetězec zpětnémLRRC25SSBP4: 18 418 864–18 434 563, řetězec dopřednémSSBP4ISYNA1: 18 434 388–18 438 309, řetězec zpětnémISYNA1ELL: 18 442 663–18 522 116, řetězec zpětnémELLFKBP8: 18 531 751–18 544 264, řetězec zpětnémKXD1: 18 557 683–18 569 387, řetězec dopřednémUBA52: 18 571 722–18 577 550, řetězec dopřednémUBA52CRLF1: 18 572 220–18 607 741, řetězec zpětnémCRLF1REX1BD: 18 588 685–18 592 342, řetězec dopřednémREX1BDTMEM59L: 18 607 335–18 621 050, řetězec dopřednémTMEM59LKLHL26: 18 637 018–18 671 721, řetězec dopřednémKLHL26CRTC1: 18 683 575–18 782 333, řetězec dopřednémCRTC1COMP: 18 782 773–18 791 305, řetězec zpětnémCOMPUPF1: 18 831 905–18 868 232, řetězec dopřednémUPF1GDF1: 18 868 545–18 896 158, řetězec zpětnémGDF1CERS1: 18 868 545–18 896 727, řetězec zpětnémCERS1COPE: 18 899 511–18 919 407, řetězec zpětnémCOPE: 18 907 013–18 934 397, řetězec zpětnémDDX49: 18 919 667–18 929 189, řetězec dopřednémHOMER3: 18 929 201–18 941 728, řetězec zpětnémSUGP2: 18 990 887–19 061 647, řetězec zpětnémSUGP2ARMC6: 19 033 575–19 060 311, řetězec dopřednémARMC6SLC25A42: 19 061 697–19 113 030, řetězec dopřednémSLC25A42TMEM161A: 19 119 148–19 138 513, řetězec zpětnémTMEM161AMEF2B: 19 145 563–19 192 589, řetězec zpětnémMEF2BBORCS8-MEF2B: 19 145 569–19 192 158, řetězec zpětnémBORCS8-MEF2BBORCS8: 19 163 148–19 192 591, řetězec zpětnémBORCS8RFXANK: 19 191 957–19 202 844, řetězec dopřednémNR2C2AP: 19 201 409–19 203 729, řetězec zpětnémNCAN: 19 211 948–19 252 247, řetězec dopřednémHAPLN4: 19 254 731–19 262 827, řetězec zpětnémHAPLN4TM6SF2: 19 263 385–19 273 406, řetězec zpětnémTM6SF2SUGP1: 19 276 018–19 320 511, řetězec zpětnémSUGP1Schéma COMP: 19 exonů na zpětném řetězci chromozomu 19Exon 18: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 16: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 14: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 13: 19 známých míst způsobujících onemocněníExon 12: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 11: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 10: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 11 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 19: 18 782 773–18 782 961, 189 bázíExon 18: 18 783 054–18 783 193, 140 bázíExon 17: 18 784 191–18 784 363, 173 bázíExon 16: 18 784 896–18 785 092, 197 bázíExon 15: 18 785 498–18 785 546, 49 bázíExon 14: 18 785 673–18 785 851, 179 bázíExon 13: 18 785 965–18 786 146, 182 bázíExon 12: 18 786 239–18 786 291, 53 bázíExon 11: 18 786 532–18 786 650, 119 bázíExon 10: 18 787 491–18 787 650, 160 bázíExon 9: 18 788 212–18 788 319, 108 bázíExon 8: 18 788 410–18 788 514, 105 bázíExon 7: 18 788 592–18 788 750, 159 bázíExon 6: 18 788 839–18 788 913, 75 bázíExon 5: 18 789 160–18 789 297, 138 bázíExon 4: 18 789 942–18 790 114, 173 bázíExon 3: 18 790 562–18 790 613, 52 bázíExon 2: 18 790 850–18 790 935, 86 bázíExon 1: 18 791 191–18 791 305, 115 bází191817161514131211109876543215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 2,5 kb z 8,5 kb genu; 2 274 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte COMP

58

pozic v genu COMP, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 8,5 kb genu COMP, včetně intronů, nikoli jen 2,5 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen COMP: cartilage oligomeric matrix protein. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/comp

Vancouver

Dante Labs. Gen COMP: cartilage oligomeric matrix protein [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/comp

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test