Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

ITGB6

integrin subunit beta 6

Shrnutí

Cytogenetická poloha
2q24.2
Souřadnice
Chromozom 2: 160 099 671–160 200 272 (GRCh38)
Exony
15 exonů na 100,6 kb
Protein
788 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně dominantní
Transkript MANE Select
ENST00000283249.7NM_000888.5
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

Dědičnost

Autozomálně dominantní
Stačí jedna změněná kopie od kteréhokoli z rodičů. Rodič, který ji má, ji předá každému dítěti s pravděpodobností jedna ku dvěma.

Jak je ITGB6 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 2, se závorkou u ITGB6. ITGB6 a 6 genů poblíž na chromozomu 2, od 159 649 972 do 160 649 971.Chromozom 22q24.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3159,8 Mb160 Mb160,2 Mb160,4 Mb160,6 MbMARCHF7: 159 712 001–159 800 960, řetězec dopřednémMARCHF7CD302: 159 764 912–159 798 389, řetězec zpětnémCD302LY75-CD302: 159 771 851–159 904 710, řetězec zpětnémLY75-CD302LY75: 159 803 344–159 904 847, řetězec zpětnémLY75PLA2R1: 159 932 006–160 062 906, řetězec zpětnémPLA2R1ITGB6: 160 099 671–160 200 272, řetězec zpětnémITGB6RBMS1: 160 272 151–160 494 100, řetězec zpětnémRBMS1Schéma ITGB6: 15 exonů na zpětném řetězci chromozomu 2Exon 8: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 5: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 4: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 2: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 15: 160 099 671–160 101 834, 2 164 bázíExon 14: 160 107 679–160 107 845, 167 bázíExon 13: 160 112 080–160 112 199, 120 bázíExon 12: 160 123 791–160 123 888, 98 bázíExon 11: 160 126 379–160 126 601, 223 bázíExon 10: 160 137 434–160 137 851, 418 bázíExon 9: 160 138 065–160 138 199, 135 bázíExon 8: 160 141 982–160 142 071, 90 bázíExon 7: 160 169 212–160 169 307, 96 bázíExon 6: 160 172 569–160 172 730, 162 bázíExon 5: 160 173 974–160 174 139, 166 bázíExon 4: 160 195 369–160 195 615, 247 bázíExon 3: 160 196 216–160 196 420, 205 bázíExon 2: 160 199 179–160 199 258, 80 bázíExon 1: 160 200 003–160 200 272, 270 bází1510515′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 4,6 kb z 100,6 kb genu; 2 367 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte ITGB6

7

pozic v genu ITGB6, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 100,6 kb genu ITGB6, včetně intronů, nikoli jen 4,6 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen ITGB6: integrin subunit beta 6. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/itgb6

Vancouver

Dante Labs. Gen ITGB6: integrin subunit beta 6 [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/itgb6

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test