Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

CHSY1

chondroitin sulfate synthase 1

Shrnutí

Cytogenetická poloha
15q26.3
Souřadnice
Chromozom 15: 101 175 727–101 252 048 (GRCh38)
Exony
3 exonů na 76,3 kb
Protein
802 aminokyselin
Další názvy
KIAA0990, CSS1
Transkript MANE Select
ENST00000254190.4NM_014918.5
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

    • Congenital Disorders of Glycosylation

      • Congenital Disorders of Glycosylation (CDG)

        Jeden z 98 genů spojených s touto vazbou

        A large group of inherited conditions in which sugar chains (glycans) are not correctly built or attached to proteins and lipids, often affecting the brain, liver, blood clotting, growth and many other body systems. Most are autosomal recessive, but some are X-linked or autosomal dominant.

        • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
        • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

    Jak je CHSY1 uspořádán

    • Kódující sekvence
    • Netranslatovaná oblast
    • Intron
    • Směr transkripce
    • Známá místa způsobující onemocnění
    • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
    Chromozom 15, se závorkou u CHSY1. CHSY1 a 7 genů poblíž na chromozomu 15, od 100 713 888 do 101 713 887.Chromozom 1515q26.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.3100,8 Mb101 Mb101,2 Mb101,4 Mb101,6 MbALDH1A3: 100 861 924–100 916 760, řetězec dopřednémALDH1A3LRRK1: 100 918 893–101 078 257, řetězec dopřednémLRRK1CHSY1: 101 175 727–101 252 048, řetězec zpětnémCHSY1SELENOS: 101 270 329–101 277 500, řetězec zpětnémSELENOSSNRPA1: 101 281 508–101 295 305, řetězec zpětnémSNRPA1PCSK6: 101 289 784–101 525 202, řetězec zpětnémPCSK6TM2D3: 101 555 713–101 652 401, řetězec zpětnémTM2D3TARS3: 101 653 575–101 724 565, řetězec zpětnémTARS3Schéma CHSY1: 3 exonů na zpětném řetězci chromozomu 15Exon 3: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 3: 101 175 727–101 178 980, 3 254 bázíExon 2: 101 235 082–101 235 577, 496 bázíExon 1: 101 251 137–101 252 048, 912 bází3215′3′

    Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

    Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

    Exony tvoří 4,7 kb z 76,3 kb genu; 2 409 těchto bází kódují protein.

    Jak genetický test čte CHSY1

    2

    pozic v genu CHSY1, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

    Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

    Celý genom pokrývá všech 76,3 kb genu CHSY1, včetně intronů, nikoli jen 4,7 kb exonů.

    Odkud údaje pocházejí

    • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
    • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
    • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
    • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
    • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
    • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
    • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citovat tuto stránku

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen CHSY1: chondroitin sulfate synthase 1. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/chsy1

    Vancouver

    Dante Labs. Gen CHSY1: chondroitin sulfate synthase 1 [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/chsy1

    Jeden test. Odpovědi na celý život.

    Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

    Objednejte si Genome Test