Gen
NPR2
natriuretic peptide receptor 2
- HGNC 7944↗(otevře se na nové kartě)
- Gen v Ensembl ENSG00000159899↗(otevře se na nové kartě)
- NCBI Gene 4882↗(otevře se na nové kartě)
Shrnutí
- Cytogenetická poloha
- 9p13.3
- Souřadnice
- Chromozom 9: 35 791 591–35 809 731 (GRCh38)
- Exony
- 22 exonů na 18,1 kb
- Protein
- 1 047 aminokyselin
- Další názvy
- GUCY2B, ANPb, GC-B
- Předchozí symboly
- ANPRB, NPRB, AMDM
- Transkript MANE Select
- ENST00000342694.7NM_003995.4
- Typ lokusu
- gene with protein product
- Velmi vysoká
- Jistá
- Nízká
- Velmi nízká
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Přečtěte si NPR2 i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome TestKurátorované reporty související s tímto genem
Zatím žádná zpráva Genome Test nečte gen NPR2. Test sekvenuje celý váš genom, takže jsou vaše data přesto obsahují.
Jak je NPR2 uspořádán
- Kódující sekvence
- Netranslatovaná oblast
- Intron
- Směr transkripce
- Známá místa způsobující onemocnění
- Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.
Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.
Exony tvoří 4,2 kb z 18,1 kb genu; 3 144 těchto bází kódují protein.
Jak genetický test čte NPR2
76
pozic v genu NPR2, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní
Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.
Celý genom pokrývá všech 18,1 kb genu NPR2, včetně intronů, nikoli jen 4,2 kb exonů.
Rysy spojené s NPR2
Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit NPR2. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.
Abnormality of limbs
- Acromesomelia
- Broad big toe
- Curvature of outermost bone of little finger
- Long big toe
- Long slender fingers
- Short finger bones
- Short toe
- Bowing of the long bones
Zobrazit ještě 12 rysů
- Short fingers or toes
- Bowing of outer large bone of the forearm
- Broad finger
- Cone-shaped end part of finger bones
- Flared wide portion of long bone
- Limited elbow extension
- Short long bone of foot
- Shortened long bone of hand
- Underdeveloped outer large forearm bone
- Wide digital bones
- Wide long bone of foot
- Wide long bones of hand
Externí odkazy
Záznamy o genu
Transkript
Protein
Odkud údaje pocházejí
- HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
- MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
- ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
- Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (b.d.). Gen NPR2: natriuretic peptide receptor 2. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/npr2
Dante Labs. Gen NPR2: natriuretic peptide receptor 2 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/npr2
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů