Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

SLURP1

secreted LY6/PLAUR domain containing 1

Shrnutí

Cytogenetická poloha
8q24.3
Souřadnice
Chromozom 8: 142 740 949–142 742 406 (GRCh38)
Exony
3 exonů na 1,5 kb
Protein
103 aminokyselin
Další názvy
ARS, ANUP, MDM, ArsB, LY6LS, LY6-MT
Transkript MANE Select
ENST00000246515.2NM_020427.3
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Hereditary Palmoplantar Keratodermas and Pachyonychia Congenita

    • Hereditary palmoplantar keratoderma

      Inherited thickening of the palms and soles, including pachyonychia congenita, mal de Meleda, Nagashima-type and Bothnian keratodermas, keratitis-ichthyosis-deafness syndrome, and the CTSC-related Papillon-Lefèvre and Haim-Munk syndromes.

      • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Diagnosis guides foot care and pain management; for CTSC-related forms early dental treatment protects the teeth, and GJB2-related forms warrant a hearing check.

Jak je SLURP1 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
Chromozom 8, se závorkou u SLURP1. SLURP1 a 20 genů poblíž na chromozomu 8, od 142 241 678 do 143 241 677.Chromozom 88q24.3p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.3142,4 Mb142,6 Mb142,8 Mb143 Mb143,2 MbTSNARE1: 142 212 077–142 403 270, řetězec zpětnémTSNARE1ADGRB1: 142 449 430–142 545 009, řetězec dopřednémADGRB1ARC: 142 611 049–142 614 479, řetězec zpětnémARCJRK: 142 657 460–142 681 968, řetězec zpětnémJRKPSCA: 142 670 308–142 682 725, řetězec dopřednémPSCALY6K: 142 699 988–142 705 190, řetězec dopřednémLY6KTHEM6: 142 727 176–142 736 938, řetězec dopřednémTHEM6SLURP1: 142 740 949–142 742 406, řetězec zpětnémSLURP1LYPD2: 142 750 150–142 753 006, řetězec zpětnémLYPD2SLURP2: 142 764 334–142 769 828, řetězec zpětnémSLURP2LYNX1-SLURP2: 142 764 334–142 778 224, řetězec zpětnémLYNX1: 142 771 197–142 777 889, řetězec zpětnémLY6D: 142 784 881–142 786 546, řetězec zpětnémGML: 142 834 171–142 916 506, řetězec dopřednémGMLCYP11B1: 142 871 305–142 880 000, řetězec zpětnémCYP11B1CYP11B2: 142 910 424–142 917 943, řetězec zpětnémCYP11B2LY6E: 143 012 722–143 023 835, řetězec dopřednémLY6ELY6S: 143 040 839–143 048 357, řetězec zpětnémLY6SLY6L: 143 080 299–143 083 486, řetězec dopřednémLY6LLY6H: 143 157 914–143 160 711, řetězec zpětnémLY6HGPIHBP1: 143 213 019–143 217 172, řetězec dopřednémGPIHBP1Schéma SLURP1: 3 exonů na zpětném řetězci chromozomu 8Exon 3: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 2: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 142 740 949–142 741 276, 328 bázíExon 2: 142 741 803–142 741 922, 120 bázíExon 1: 142 742 328–142 742 406, 79 bází3215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 0,5 kb z 1,5 kb genu; 312 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte SLURP1

5

pozic v genu SLURP1, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 1,5 kb genu SLURP1, včetně intronů, nikoli jen 0,5 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen SLURP1: secreted LY6/PLAUR domain containing 1. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/slurp1

Vancouver

Dante Labs. Gen SLURP1: secreted LY6/PLAUR domain containing 1 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/slurp1

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test