Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

PGM3

phosphoglucomutase 3

Shrnutí

Cytogenetická poloha
6q14.1
Souřadnice
Chromozom 6: 83 164 873–83 193 265 (GRCh38)
Exony
13 exonů na 28,4 kb
Protein
542 aminokyselin
Další názvy
AGM1, DKFZP434B187, PAGM
Transkript MANE Select
ENST00000513973.6NM_015599.3
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

    • Congenital Disorders of Glycosylation

      • Congenital Disorders of Glycosylation (CDG)

        Jeden z 98 genů spojených s touto vazbou

        A large group of inherited conditions in which sugar chains (glycans) are not correctly built or attached to proteins and lipids, often affecting the brain, liver, blood clotting, growth and many other body systems. Most are autosomal recessive, but some are X-linked or autosomal dominant.

        • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
        • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

    • Other Inborn Errors of Immunity

      • Immunodeficiency Disease

        Jeden z 170 genů spojených s touto vazbou

        Disease in which there is a deficiency or defect in the mechanisms of immunity, either cellular or humoral.

        • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
        • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
        Co přináší znalost

        HSCT for SCID and severe PIDs; immunoglobulin replacement (IVIG/SCIG) for antibody deficiencies; leniolisib (Joenja, FDA 2023) for APDS; gene therapy for ADA-SCID; abatacept for CTLA4/LRBA deficiency; prophylactic antibiotics; G-CSF for CGD

    Jak je PGM3 uspořádán

    • Kódující sekvence
    • Netranslatovaná oblast
    • Intron
    • Směr transkripce
    • Známá místa způsobující onemocnění
    • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
    Chromozom 6, se závorkou u PGM3. PGM3 a 6 genů poblíž na chromozomu 6, od 82 679 069 do 83 679 068.Chromozom 66q14.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2782,8 Mb83 Mb83,2 Mb83,4 Mb83,6 MbUBE3D: 82 892 390–83 065 860, řetězec zpětnémUBE3DDOP1A: 83 067 638–83 171 350, řetězec dopřednémDOP1APGM3: 83 164 873–83 193 265, řetězec zpětnémPGM3RWDD2A: 83 193 337–83 198 950, řetězec dopřednémRWDD2AME1: 83 210 389–83 431 370, řetězec zpětnémME1PRSS35: 83 512 478–83 525 704, řetězec dopřednémPRSS35SNAP91: 83 552 690–83 709 691, řetězec zpětnémSNAP91Schéma PGM3: 13 exonů na zpětném řetězci chromozomu 6Exon 12: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 11: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 10: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 8: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 7: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 13: 83 164 873–83 169 323, 4 451 bázíExon 12: 83 170 305–83 170 478, 174 bázíExon 11: 83 171 937–83 172 059, 123 bázíExon 10: 83 174 374–83 174 487, 114 bázíExon 9: 83 175 962–83 176 060, 99 bázíExon 8: 83 178 673–83 178 756, 84 bázíExon 7: 83 179 810–83 179 967, 158 bázíExon 6: 83 181 736–83 181 931, 196 bázíExon 5: 83 182 845–83 182 978, 134 bázíExon 4: 83 187 008–83 187 075, 68 bázíExon 3: 83 188 614–83 188 798, 185 bázíExon 2: 83 190 809–83 191 014, 206 bázíExon 1: 83 193 179–83 193 265, 87 bází131211109876543215′3′

    Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

    Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

    Exony tvoří 6,1 kb z 28,4 kb genu; 1 629 těchto bází kódují protein.

    Jak genetický test čte PGM3

    61

    pozic v genu PGM3, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

    Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

    Celý genom pokrývá všech 28,4 kb genu PGM3, včetně intronů, nikoli jen 6,1 kb exonů.

    Odkud údaje pocházejí

    • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
    • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
    • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
    • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
    • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
    • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
    • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citovat tuto stránku

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen PGM3: phosphoglucomutase 3. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/pgm3

    Vancouver

    Dante Labs. Gen PGM3: phosphoglucomutase 3 [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/pgm3

    Jeden test. Odpovědi na celý život.

    Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

    Objednejte si Genome Test