Gen
PRKAR1B
protein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit beta
- HGNC 9390↗(otevře se na nové kartě)
- Gen v Ensembl ENSG00000188191↗(otevře se na nové kartě)
- NCBI Gene 5575↗(otevře se na nové kartě)
Shrnutí
- Cytogenetická poloha
- 7p22.3
- Souřadnice
- Chromozom 7: 549 198–727 281 (GRCh38)
- Exony
- 11 exonů na 178,1 kb
- Protein
- 381 aminokyselin
- Transkript MANE Select
- ENST00000537384.6NM_001164760.2
- Typ lokusu
- gene with protein product
- Velmi vysoká
- Jistá
- Nízká
- Velmi nízká
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Přečtěte si PRKAR1B i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome TestKurátorované reporty související s tímto genem
Zatím žádná zpráva Genome Test nečte gen PRKAR1B. Test sekvenuje celý váš genom, takže jsou vaše data přesto obsahují.
Jak je PRKAR1B uspořádán
- Kódující sekvence
- Netranslatovaná oblast
- Intron
- Směr transkripce
- Známá místa způsobující onemocnění
- Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.
Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.
Exony tvoří 2,5 kb z 178,1 kb genu; 1 146 těchto bází kódují protein.
Jak genetický test čte PRKAR1B
2
pozic v genu PRKAR1B, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní
Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.
Celý genom pokrývá všech 178,1 kb genu PRKAR1B, včetně intronů, nikoli jen 2,5 kb exonů.
Rysy spojené s PRKAR1B
Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit PRKAR1B. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.
Abnormality of the nervous system
- Attention deficit
- Autism spectrum disorder
- Delayed speech and language development
- Dementia
- Global developmental delay
- Speech apraxia
- Abnormal neuron shape
- Frontotemporal dementia
Zobrazit ještě 27 rysů
- Inappropriate behavior
- Memory impairment
- Progressive degeneration of movement
- Aggressive behavior
- Anxiety
- Balance impairment
- Diffuse cerebral atrophy
- Falls
- Impaired visuospatial constructive cognition
- Inertia
- Lack of feeling, emotion, interest
- Language impairment
- Obstructive sleep apnea
- Parkinsonism
- Short attention span
- Short stepped shuffling walk
- Shuffled walk
- Slow movements
- Epilepsy
- Frontotemporal cerebral atrophy
- Happy demeanor
- Hemidystonia
- Recurrent hand flapping
- Sensory seeking
- Tremor
- Motor neuron atrophy
- Spinocerebellar tract degeneration
Externí odkazy
Záznamy o genu
Transkript
Protein
Odkud údaje pocházejí
- HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
- MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
- ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
- Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (b.d.). Gen PRKAR1B: protein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit beta. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/prkar1b
Dante Labs. Gen PRKAR1B: protein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit beta [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/prkar1b
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů