Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

HHAT

hedgehog acyltransferase

Shrnutí

Cytogenetická poloha
1q32.2
Souřadnice
Chromozom 1: 210 328 902–210 676 290 (GRCh38)
Exony
12 exonů na 347,4 kb
Protein
493 aminokyselin
Další názvy
FLJ10724, MART-2, MART2, Skn, ski, rasp, sit, GUP2
Transkript MANE Select
ENST00000261458.8NM_018194.6
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • 46,XY Differences of Sex Development and Gonadal Dysgenesis

    • 46,XY differences of sex development

      Conditions in people with XY chromosomes in which gonadal or genital development is atypical, caused by variants in genes such as SRD5A2, HSD17B3, NR5A1, MAP3K1, DHH, WT1, CYP11A1 and LHCGR.

      • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Diagnosis informs hormone treatment, fertility counselling and, where dysgenetic gonads carry Y material, assessment of gonadal tumour risk.

Jak je HHAT uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 1, se závorkou u HHAT. HHAT a 3 genů poblíž na chromozomu 1, od 209 981 513 do 211 023 679.Chromozom 11q32.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44210 Mb210,2 Mb210,4 Mb210,6 Mb210,8 Mb211 MbSYT14: 209 900 923–210 171 389, řetězec dopřednémSYT14SERTAD4: 210 232 572–210 247 734, řetězec dopřednémSERTAD4HHAT: 210 328 902–210 676 290, řetězec dopřednémHHATKCNH1: 210 676 823–211 134 183, řetězec zpětnémKCNH1Schéma HHAT: 12 exonů na dopředném řetězci chromozomu 1Exon 8: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 210 328 902–210 329 104, 203 bázíExon 2: 210 348 933–210 349 066, 134 bázíExon 3: 210 362 852–210 362 919, 68 bázíExon 4: 210 387 468–210 387 581, 114 bázíExon 5: 210 400 468–210 400 662, 195 bázíExon 6: 210 404 464–210 404 679, 216 bázíExon 7: 210 418 154–210 418 325, 172 bázíExon 8: 210 464 505–210 464 655, 151 bázíExon 9: 210 513 153–210 513 188, 36 bázíExon 10: 210 587 898–210 588 099, 202 bázíExon 11: 210 623 526–210 623 670, 145 bázíExon 12: 210 674 288–210 676 290, 2 003 bází1246810125′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 3,6 kb z 347,4 kb genu; 1 482 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte HHAT

1

pozice v genu HHAT, kterou ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 347,4 kb genu HHAT, včetně intronů, nikoli jen 3,6 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen HHAT: hedgehog acyltransferase. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/hhat

Vancouver

Dante Labs. Gen HHAT: hedgehog acyltransferase [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/hhat

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test