Znak
Short digit
One or more digit that appears disproportionately short compared to the hand/foot, whereby either the entire digit or a specific phalanx is shortened.
Shrnutí
- Také nazýváno
- Very short digits
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Read the genes linked to Short digit, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test15 genů spojených s Short digit
Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Short digit vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| NEXMIFneurite extension and migration factor | Vždy | U 1 onemocnění |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Vždy | U 1 onemocnění |
| MEGF8multiple EGF like domains 8 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| HS2ST1heparan sulfate 2-O-sulfotransferase 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TAF1TATA-box binding protein associated factor 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TBX5T-box transcription factor 5 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CSPP1centrosome and spindle pole associated protein 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| KIAA0586KIAA0586 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PIGSphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class S | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TBC1D32TBC1 domain family member 32 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CRIPTCXXC repeat containing interactor of PDZ3 domain | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| DYNC2H1dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| GDF5growth differentiation factor 5 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| HOXD13homeobox D13 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Užší znaky
Širší znaky
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
- Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů