Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA
Zosekvenujte si svůj genom (otevře se na nové kartě)

Gen

TBX22

T-box transcription factor 22

Shrnutí

Cytogenetická poloha
Xq21.1
Souřadnice
Chromozom X: 80 014 753–80 031 774 (GRCh38)
Exony
9 exonů na 17 kb
Protein
520 aminokyselin
Předchozí symboly
CPX, CLPA
Transkript MANE Select
ENST00000373296.8NM_001109878.2
Typ lokusu
Protein-coding
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Hereditary Orofacial Clefting

    • X-linked Cleft Palate with or without Ankyloglossia

      Cleft palate and/or tongue-tie caused by variants in the TBX22 gene on the X chromosome, usually more severe in males.

      • ClinGen hodnotí souvislost jako definitivní
      • 4 hodnotitelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Jak je TBX22 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom X, se závorkou u TBX22. TBX22 a 1 gen poblíž na chromozomu X, od 79 523 264 do 80 523 263.Chromozom XXq21.1p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2879,6 Mb79,8 Mb80 Mb80,2 Mb80,4 MbTBX22: 80 014 753–80 031 774, řetězec dopřednémTBX22TENT5D: 80 335 504–80 445 311, řetězec dopřednémTENT5DSchéma TBX22: 9 exonů na dopředném řetězci chromozomu XExon 2: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 5: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 6: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 80 014 753–80 014 887, 135 bázíExon 2: 80 022 268–80 022 444, 177 bázíExon 3: 80 023 060–80 023 240, 181 bázíExon 4: 80 024 063–80 024 164, 102 bázíExon 5: 80 025 603–80 025 777, 175 bázíExon 6: 80 026 704–80 026 868, 165 bázíExon 7: 80 027 256–80 027 320, 65 bázíExon 8: 80 027 991–80 028 076, 86 bázíExon 9: 80 030 498–80 031 774, 1 277 bází1234567895′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 2,4 kb z 17 kb genu; 1 563 těchto bází kódují protein.

Sekvenování TBX22

4

pozic v TBX22, kde ClinVar zařazuje změnu jako patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádná z nich nespadá do oblasti, kterou krátká čtení těžko zachytí.

Sekvenování celého genomu pokrývá všech 17 kb genu TBX22, včetně intronů, nikoli jen 2,4 kb exonů.

Rysy spojené s TBX22

Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit TBX22. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.

Externí odkazy

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-17: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.17-8666dff2.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen TBX22: T-box transcription factor 22. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/tbx22

Vancouver

Dante Labs. Gen TBX22: T-box transcription factor 22 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/tbx22

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test