Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

SLC35C1

solute carrier family 35 member C1

Shrnutí

Cytogenetická poloha
11p11.2
Souřadnice
Chromozom 11: 45 805 149–45 813 016 (GRCh38)
Exony
2 exonů na 7,9 kb
Protein
364 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně recesivní
Další názvy
FUCT1, FLJ11320
Transkript MANE Select
ENST00000314134.4NM_018389.5
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Congenital Disorders of Glycosylation

    • SLC35C1-CDG (Leukocyte Adhesion Deficiency Type II)Autozomálně recesivní

      A congenital disorder of glycosylation caused by variants in the fucose transporter gene SLC35C1, with recurrent infections, very high white cell counts, growth and developmental delay.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: silná
      • 5 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Oral fucose supplements can reduce infections in some people.

    • Congenital Disorders of Glycosylation (CDG)

      Jeden z 98 genů spojených s touto vazbou

      A large group of inherited conditions in which sugar chains (glycans) are not correctly built or attached to proteins and lipids, often affecting the brain, liver, blood clotting, growth and many other body systems. Most are autosomal recessive, but some are X-linked or autosomal dominant.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: silná
      • 5 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

  • Leukocyte Adhesion Deficiency

    • Autozomálně recesivní

      Defective white cell adhesion caused by changes in both copies of ITGB2, SLC35C1 or FERMT3.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: silná
      • 5 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Severe forms are treated with stem cell transplantation; type 2 may respond to oral fucose, and antibiotic prophylaxis and dental care reduce infections.

Dědičnost

Autozomálně recesivní
Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.

Jak je SLC35C1 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 11, se závorkou u SLC35C1. SLC35C1 a 8 genů poblíž na chromozomu 11, od 45 309 083 do 46 309 082.Chromozom 1111p11.2p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2545,4 Mb45,6 Mb45,8 Mb46 Mb46,2 MbCHST1: 45 647 689–45 666 096, řetězec zpětnémCHST1SLC35C1: 45 805 149–45 813 016, řetězec dopřednémSLC35C1CRY2: 45 847 118–45 883 248, řetězec dopřednémCRY2MAPK8IP1: 45 885 593–45 906 470, řetězec dopřednémMAPK8IP1FREY1: 45 906 513–45 907 272, řetězec zpětnémFREY1PEX16: 45 909 663–45 918 854, řetězec zpětnémPEX16LARGE2: 45 918 146–45 929 376, řetězec dopřednémLARGE2PHF21A: 45 929 319–46 121 473, řetězec zpětnémCREB3L1: 46 277 636–46 321 422, řetězec dopřednémCREB3L1Schéma SLC35C1: 2 exonů na dopředném řetězci chromozomu 11Exon 1: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 45 805 149–45 806 336, 1 188 bázíExon 2: 45 810 776–45 813 016, 2 241 bází125′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 3,4 kb z 7,9 kb genu; 1 095 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte SLC35C1

8

pozic v genu SLC35C1, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 7,9 kb genu SLC35C1, včetně intronů, nikoli jen 3,4 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen SLC35C1: solute carrier family 35 member C1. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/slc35c1

Vancouver

Dante Labs. Gen SLC35C1: solute carrier family 35 member C1 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/slc35c1

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test