Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

CTSK

cathepsin K

Shrnutí

Cytogenetická poloha
1q21.3
Souřadnice
Chromozom 1: 150 796 208–150 808 260 (GRCh38)
Exony
8 exonů na 12,1 kb
Protein
329 aminokyselin
Další názvy
PKND
Předchozí symboly
CTSO2, CTSO, PYCD
Transkript MANE Select
ENST00000271651.8NM_000396.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Osteopetrosis

    • Osteopetrosis, also known as marble bone disease, is a descriptive term that refers to a group of rare, heritable disorders of the skeleton characterized by increased bone density on radiographs.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 7 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Širší skupiny

  • Lysosomal Storage Disease

    • Lysosomal storage disease (other and unspecified types)

      Jeden z 59 genů spojených s touto vazbou

      Covers lysosomal storage diseases without a dedicated report, such as Farber disease and other ASAH1-related disorders, prosaposin (PSAP) deficiencies, multiple sulfatase deficiency, mucopolysaccharidosis types IX and X, and Dorfman-Chanarin disease; inheritance varies by subtype, most often autosomal recessive.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 7 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Jak je CTSK uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 1, se závorkou u CTSK. CTSK a 33 genů poblíž na chromozomu 1, od 150 302 234 do 151 302 233.Chromozom 11q21.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44150,4 Mb150,6 Mb150,8 Mb151 Mb151,2 MbMRPS21: 150 293 848–150 309 828, řetězec dopřednémMRPS21PRPF3: 150 321 476–150 353 341, řetězec dopřednémPRPF3RPRD2: 150 363 091–150 476 999, řetězec dopřednémRPRD2TARS2: 150 487 325–150 507 614, řetězec dopřednémTARS2ECM1: 150 507 989–150 515 000, řetězec dopřednémECM1ADAMTSL4: 150 549 369–150 560 937, řetězec dopřednémADAMTSL4MCL1: 150 560 895–150 579 738, řetězec zpětnémMCL1ENSA: 150 599 671–150 629 633, řetězec zpětnémENSAGOLPH3L: 150 638 727–150 697 222, řetězec zpětnémGOLPH3LHORMAD1: 150 698 059–150 720 895, řetězec zpětnémHORMAD1CTSS: 150 730 079–150 765 957, řetězec zpětnémCTSSCTSK: 150 796 208–150 808 260, řetězec zpětnémCTSKARNT: 150 808 617–150 876 771, řetězec zpětnémARNTCTXND2: 150 887 136–150 913 292, řetězec dopřednémCTXND2SETDB1: 150 926 263–150 964 748, řetězec dopřednémSETDB1CERS2: 150 959 099–150 977 396, řetězec zpětnémCERS2ANXA9: 150 981 321–150 996 077, řetězec dopřednémANXA9MINDY1: 150 995 125–151 008 376, řetězec zpětnémMINDY1PRUNE1: 151 008 408–151 035 714, řetězec dopřednémPRUNE1BNIPL: 151 036 321–151 047 720, řetězec dopřednémBNIPLC1orf56: 151 047 746–151 051 986, řetězec dopřednémC1orf56CDC42SE1: 151 050 242–151 070 325, řetězec zpětnémMLLT11: 151 054 177–151 069 544, řetězec dopřednémGABPB2: 151 070 514–151 130 109, řetězec dopřednémSEMA6C: 151 131 685–151 147 813, řetězec zpětnémSEMA6CTIPE2: 151 156 621–151 160 255, řetězec dopřednémTIPE2SCNM1: 151 156 664–151 179 006, řetězec dopřednémSCNM1LYSMD1: 151 159 748–151 165 948, řetězec zpětnémLYSMD1TMOD4: 151 169 984–151 176 284, řetězec zpětnémVPS72: 151 176 304–151 195 321, řetězec zpětnémPIP5K1A: 151 197 949–151 249 538, řetězec dopřednémPIP5K1APSMD4: 151 254 709–151 279 502, řetězec dopřednémPSMD4ZNF687: 151 281 502–151 292 180, řetězec dopřednémZNF687PI4KB: 151 291 792–151 328 394, řetězec zpětnémPI4KBSchéma CTSK: 8 exonů na zpětném řetězci chromozomu 1Exon 8: 9 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 16 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 21 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 12 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 14 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 12 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 150 796 208–150 796 898, 691 bázíExon 7: 150 799 168–150 799 273, 106 bázíExon 6: 150 799 544–150 799 709, 166 bázíExon 5: 150 804 021–150 804 239, 219 bázíExon 4: 150 805 861–150 806 016, 156 bázíExon 3: 150 806 102–150 806 224, 123 bázíExon 2: 150 806 686–150 806 806, 121 bázíExon 1: 150 808 214–150 808 260, 47 bází876543215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 1,6 kb z 12,1 kb genu; 990 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte CTSK

102

pozic v genu CTSK, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 12,1 kb genu CTSK, včetně intronů, nikoli jen 1,6 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen CTSK: cathepsin K. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/ctsk

Vancouver

Dante Labs. Gen CTSK: cathepsin K [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/ctsk

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test