Gen
TNXB
tenascin XB
- HGNC 11976↗(otevře se na nové kartě)
- Gen v Ensembl ENSG00000168477↗(otevře se na nové kartě)
- NCBI Gene 7148↗(otevře se na nové kartě)
Shrnutí
- Cytogenetická poloha
- 6p21.33-p21.32
- Souřadnice
- Chromozom 6: 32 041 153–32 109 338 (GRCh38)
- Exony
- 44 exonů na 68,2 kb
- Protein
- 4 244 aminokyselin
- Další názvy
- TNXBS, XBS, XB, HXBL, TN-X, TNX
- Předchozí symboly
- TNXB1, TNXB2
- Transkript MANE Select
- ENST00000644971.2NM_001365276.2
- Typ lokusu
- gene with protein product
Přečtěte si TNXB i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome TestKurátorovaný report související s tímto genem
Ehlers-Danlos Syndrome
- 5 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
Jak je TNXB uspořádán
- Kódující sekvence
- Netranslatovaná oblast
- Intron
- Směr transkripce
- Známá místa způsobující onemocnění
- Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.
Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.
Exony tvoří 13,1 kb z 68,2 kb genu; 12 735 těchto bází kódují protein.
Jak genetický test čte TNXB
273
pozic v genu TNXB, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní
Z nich 273 (100 %) leží v oblastech, které krátká čtení obtížně zachycují.
- Low mappability (51 míst)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
- MHC (273 míst)The major histocompatibility complex (HLA genes), highly polymorphic and poorly represented by a single reference.
- Segmental duplications (71 míst)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
Celý genom pokrývá všech 68,2 kb genu TNXB, včetně intronů, nikoli jen 13,1 kb exonů.
Geny spojené se stejnými onemocněními
- ADAMTS2ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 2Sdílí 1 onemocnění
- AEBP1AE binding protein 1Sdílí 1 onemocnění
- B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6Sdílí 1 onemocnění
- B4GALT7beta-1,4-galactosyltransferase 7Sdílí 1 onemocnění
- C1Rcomplement C1rSdílí 1 onemocnění
- C1Scomplement C1sSdílí 1 onemocnění
- CHST14carbohydrate sulfotransferase 14Sdílí 1 onemocnění
- COL12A1collagen type XII alpha 1 chainSdílí 1 onemocnění
- COL1A1collagen type I alpha 1 chainSdílí 1 onemocnění
- COL1A2collagen type I alpha 2 chainSdílí 1 onemocnění
- COL3A1collagen type III alpha 1 chainSdílí 1 onemocnění
- COL5A1collagen type V alpha 1 chainSdílí 1 onemocnění
Rysy spojené s TNXB
Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit TNXB. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.
Abnormality of limbs
- Abnormal feet structure
- Broad foot
- Bunion
- Dropped arches
- Short finger
- Short fingers or toes
- Short toe
- Curvature of digit
Zobrazit ještě 3 rysů
Externí odkazy
Záznamy o genu
Transkript
Protein
Odkud údaje pocházejí
- HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
- MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
- GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
- Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
- ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
- Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (b.d.). Gen TNXB: tenascin XB. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/tnxb
Dante Labs. Gen TNXB: tenascin XB [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/tnxb
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů