ZFPM2

Kurátorované reporty související s tímto genem

• 46,XY Differences of Sex Development and Gonadal Dysgenesis

  • 46,XY complete gonadal dysgenesis (Swyer syndrome)

    A condition in which people with XY chromosomes have undeveloped streak gonads and a female appearance, caused by variants in SRY, NR5A1, MAP3K1, DHH and other genes.

    • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

    Co přináší znalost

    Streak gonads carry a high risk of gonadoblastoma, so removal is usually recommended, and hormone replacement is needed for puberty.

  • 46,XY differences of sex development

    Conditions in people with XY chromosomes in which gonadal or genital development is atypical, caused by variants in genes such as SRD5A2, HSD17B3, NR5A1, MAP3K1, DHH, WT1, CYP11A1 and LHCGR.

    • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

    Co přináší znalost

    Diagnosis informs hormone treatment, fertility counselling and, where dysgenetic gonads carry Y material, assessment of gonadal tumour risk.

• Congenital Diaphragmatic Hernia (Monogenic)

  • Congenital Diaphragmatic Hernia

    Incomplete formation of the diaphragm present at birth, which in a minority of families is linked to single genes such as ZFPM2, GATA4, NR2F2, ALDH1A2 or PLS3, often with incomplete penetrance.

    • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
    • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

    Co přináší znalost

    Knowing is mainly relevant to family planning, as it can inform recurrence risk and the option of prenatal imaging in a future pregnancy.

• Tetralogy of Fallot

  • Autozomálně dominantní

    Tetralogy of Fallot is a congenital cardiac malformation that consists of an interventricular communication, also known as a ventricular septal defect, obstruction of the right ventricular outflow tract, override of the ventricular septum by the aortic root, and right ventricular hypertrophy.

    • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Širší skupiny

• Hypertrophic Cardiomyopathy

  • Autozomálně dominantní

    Jeden z 62 genů spojených s touto vazbou

    A condition in which the myocardium is hypertrophied without an obvious cause. The hypertrophy is generally asymmetric and may be associated with obstruction of the ventricular outflow tract.

    • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

    Co přináší znalost

    Beta-blockers, non-dihydropyridine calcium channel blockers, activity restriction, genetic counseling

Jak je ZFPM2 uspořádán

Exony tvoří 5 kb z 486,1 kb genu; 3 456 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte ZFPM2

Geny spojené se stejnými onemocněními

• DHHdesert hedgehog signaling moleculeSdílí 3 onemocnění
• MAP3K1mitogen-activated protein kinase kinase kinase 1Sdílí 3 onemocnění
• NR5A1nuclear receptor subfamily 5 group A member 1Sdílí 3 onemocnění
• DHX37DEAH-box helicase 37Sdílí 2 onemocnění
• SRYsex determining region YSdílí 2 onemocnění
• ACADVLacyl-CoA dehydrogenase very long chainSdílí 1 onemocnění
• ACTC1actin alpha cardiac muscle 1Sdílí 1 onemocnění
• ALDH1A2aldehyde dehydrogenase 1 family member A2Sdílí 1 onemocnění
• ALPK3alpha kinase 3Sdílí 1 onemocnění
• ARandrogen receptorSdílí 1 onemocnění
• ATRXATRX chromatin remodelerSdílí 1 onemocnění
• BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinaseSdílí 1 onemocnění

Rysy spojené s ZFPM2

Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit ZFPM2. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.

Externí odkazy

Odkud údaje pocházejí

• HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
• MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
• GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
• Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
• ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
• Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
• Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku