Genă
IGHMBP2
immunoglobulin mu DNA binding protein 2
- HGNC 5542(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000132740(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 3508(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 11q13.3
- Coordonate
- Cromozomul 11: 68.903.891–68.940.601 (GRCh38)
- Exoni
- 15 de exoni pe 36,7 kb
- Proteină
- 993 de aminoacizi
- Denumiri alternative
- ZFAND7, SMUBP2, CATF1, SMARD1, HCSA, HMN6, CMT2S
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000255078.8NM_002180.3
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți IGHMBP2 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRapoarte curatoriate relevante pentru această genă
Boala Charcot-Marie-Tooth
- Neuropatia motorie ereditară distală
Neuropatii ereditare care afectează în principal nervii motori, provocând slăbiciune și atrofie la nivelul mâinilor și picioarelor, inclusiv neuropatia asociată cu SORD.
- 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Una dintre cele 62 gene legate de ea
Un grup de neuropatii periferice ereditare care provoacă slăbiciune progresivă și atrofierea mușchilor distali, precum și pierderea sensibilității, mai ales la nivelul picioarelor și al mâinilor.
- 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Ce schimbă cunoașterea
Consiliere genetică, monitorizare specifică subtipului, kinetoterapie, ortezare, evitarea medicamentelor neurotoxice, studii clinice specifice genelor, supraveghere pentru manifestările asociate
Atrofia musculară spinală
Un grup de tulburări caracterizate prin degenerarea celulelor din coarnele anterioare ale măduvei spinării, ducând la slăbiciune musculară progresivă și atrofie.
- 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Ce schimbă cunoașterea
Terapie genică (onasemnogen abeparvovec), terapie cu oligonucleotide antisens (nusinersen), modulator oral al splicing-ului (risdiplam), îngrijire de susținere
Structura genei IGHMBP2
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 3,9 kb din cei 36,7 kb ai genei; 2.982 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic IGHMBP2
157
poziții în IGHMBP2 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 36,7 kb ai genei IGHMBP2, inclusiv intronii, nu doar cei 3,9 kb de exoni.
Trăsături asociate cu IGHMBP2
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca IGHMBP2. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Diaphragmatic eventration
- Low muscle tone, in neonatal onset
- Proximal neurogenic muscle weakness
- Scoliosis
- Denervation of the diaphragm
- Diaphragmatic paralysis
- Distal muscle wasting
- EMG: neuropathic changes
Afișați încă 3 de trăsături
Abnormality of the nervous system
- Decreased sensation in extremities
- Abnormal gait
- Axonal degeneration
- Decreased nerve conduction velocity
- Decreased reflex response
- Degeneration of anterior horn cells
- High stepping
- Nerve damage causing decreased feeling and movement
Afișați încă 1 trăsătură
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena IGHMBP2: immunoglobulin mu DNA binding protein 2. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/ighmbp2
Dante Labs. Gena IGHMBP2: immunoglobulin mu DNA binding protein 2 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/ighmbp2
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni