Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA
Secvențiați-vă genomul (se deschide într-un filă nouă)

Genă

SMN2

survival of motor neuron 2, centromeric

Rezumat

Localizare citogenetică
5q13.2
Coordonate
Cromozomul 5: 70.049.669–70.077.595 (GRCh38)
Exoni
9 de exoni pe 27,9 kb
Proteină
294 de aminoacizi
Denumiri alternative
BCD541, SMNC, GEMIN1, TDRD16B
Transcriptul MANE Select
ENST00000380743.9NM_017411.4
Tip de locus
Protein-coding
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

Niciun raport Genome Test nu citește încă SMN2. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.

Structura genei SMN2

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 5, cu o paranteză în locul unde se află SMN2. SMN2 și încă 6 de gene în apropiere, pe cromozomul 5, între 69.563.632 și 70.563.631.Cromozomul 55q13.2p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.369,6 Mb69,8 Mb70 Mb70,2 Mb70,4 MbGTF2H2C: 69.558.392–69.595.221, catena directăGTF2H2C: 69.632.080–69.636.399, catena directă: 69.898.769–69.903.085, catena inversăSERF1B: 70.025.241–70.043.113, catena directăSERF1BSMN2: 70.049.669–70.077.595, catena directăSMN2: 70.487.719–70.491.228, catena directă: 70.508.196–70.512.509, catena directăDiagrama genei SMN2: 9 exoni pe catena directă a cromozomului 5Exon 1: 70.049.669–70.049.766, 98 de bazeExon 2: 70.063.415–70.063.486, 72 de bazeExon 3: 70.065.965–70.066.084, 120 de bazeExon 4: 70.066.934–70.067.134, 201 de bazeExon 5: 70.067.294–70.067.446, 153 de bazeExon 6: 70.069.235–70.069.330, 96 de bazeExon 7: 70.070.641–70.070.751, 111 de bazeExon 8: 70.076.521–70.076.574, 54 de bazeExon 9: 70.077.019–70.077.595, 577 de baze1246895′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 1,5 kb din cei 27,9 kb ai genei; 885 dintre aceste baze codifică proteina.

Trăsături asociate cu SMN2

Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca SMN2. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.

Legături externe

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena SMN2: survival of motor neuron 2, centromeric. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/smn2

Vancouver

Dante Labs. Gena SMN2: survival of motor neuron 2, centromeric [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/smn2

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu