Genă
BAG3
BAG cochaperone 3
- HGNC 939(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000151929(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 9531(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 10q26.11
- Coordonate
- Cromozomul 10: 119.651.380–119.677.819 (GRCh38)
- Exoni
- 4 de exoni pe 26,4 kb
- Proteină
- 575 de aminoacizi
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000369085.8NM_004281.4
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți BAG3 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRapoarte curatoriate relevante pentru această genă
Cardiomiopatie dilatativă
Mărirea și slăbirea ventriculului stâng, neexplicate de boală coronariană sau valvulară; formele ereditare implică TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN și multe alte gene și includ sindromul Barth și distrofiile musculare Emery-Dreifuss.
- ClinGen evaluează legătura drept definitivă
- 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
- Pe lista ACMG de descoperiri secundare
Ce schimbă cunoașterea
Cunoașterea unei cauze genetice sprijină monitorizarea mai timpurie a inimii și screeningul familial. Pentru genele cu risc aritmic ridicat, precum LMNA, FLNC și RBM20, ea ghidează deciziile privind monitorizarea ritmului și defibrilatorii implantabili.
Miopatii miofibrilare
- Miopatie miofibrilară
Un grup de tulburări musculare în care structura contractilă a fibrelor musculare se degradează, cauzate de gene precum DES, CRYAB, MYOT, LDB3, FLNC și BAG3.
- ClinGen evaluează legătura drept definitivă
- 5 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
- Pe lista ACMG de descoperiri secundare
Ce schimbă cunoașterea
Deoarece inima este adesea implicată, se recomandă verificări cardiace regulate (precum ECG și ecocardiografia), chiar și în absența simptomelor.
Structura genei BAG3
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
- Variante cu pagină
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 2,6 kb din cei 26,4 kb ai genei; 1.728 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic BAG3
116
poziții în BAG3 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 26,4 kb ai genei BAG3, inclusiv intronii, nu doar cei 2,6 kb de exoni.
Variante cu pagină (14)
Variantele BAG3 cu pagină aici, cu cele mai multe stele de revizuire primele. Fiecare pagină descrie înregistrarea publică a ClinVar despre variantă, niciodată un rezultat.
| Variantă | HGVS c. | Exon sau intron | Poziție (GRCh38) | Clasificare ClinVar | Stare de revizuire |
|---|---|---|---|---|---|
| E455K | c.1363G>A | Exon 4 | 119.676.917 | Patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| P209L | c.626C>T | Exon 3 | 119.672.373 | Patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| P470S | c.1408C>T | Exon 4 | 119.676.962 | Patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| Q251X | c.751C>T | Exon 3 | 119.672.498 | Patogenă/probabil patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| R90X | c.268C>T | Exon 2 | 119.669.938 | Patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| R121X | c.361C>T | Exon 2 | 119.670.031 | Patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| R123X | c.367C>T | Exon 2 | 119.670.037 | Patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| R309X | c.925C>T | Exon 4 | 119.676.479 | Patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| R473X | c.1417C>T | Exon 4 | 119.676.971 | Patogenă/probabil patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| W26X | c.77G>A | Exon 1 | 119.651.752 | Patogenă/probabil patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
Trăsături asociate cu BAG3
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca BAG3. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Difficulty walking up stairs
- Distal lower limb amyotrophy
- EMG: myopathic abnormalities
- Fatty replacement of skeletal muscle
- EMG: neuropathic changes
- Angulated muscle fibers
- Axial muscle weakness
- Diaphragmatic paralysis
Afișați încă 16 de trăsături
- Fiber type grouping
- Generalized muscle weakness
- Muscle fiber degeneration
- Proximal neurogenic muscle weakness
- Reduced spine movement
- Scoliosis
- Thoracic scoliosis
- Tired easily
- Weakness of outermost muscles
- EMG abnormality
- Loss of fat tissue in localized area
- Muscle spasm
- Muscle tissue disease
- Diffuse skeletal muscle wasting
- Muscular dystrophy
- Myofibrillar myopathy
Abnormality of the cardiovascular system
- Left ventricular systolic dysfunction
- Stretched and thinned heart muscle
- Abnormal heart rate
- Cardiac failure
- Enlarged and thickened heart muscle
- Increased left ventricular end-diastolic volume
- Left ventricular hypertrophy
- Mitral regurgitation
Afișați încă 2 de trăsături
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena BAG3: BAG cochaperone 3. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/bag3
Dante Labs. Gena BAG3: BAG cochaperone 3 [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/bag3
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni