AtlasCui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Trăsătură
Diminished deep tendon reflex
A reduction (hyporeflexia) or complete absence (areflexia) of the involuntary muscle contraction normally elicited by a reflex stimulus, such as tapping a deep tendon.
Rezumat
- Denumit și
- Absent or decreased deep tendon reflexes, Decreased deep tendon reflexes, Decreased tendon reflexes, Decreased to absent deep tendon reflexes, Decreased/absent deep tendon reflexes, Depressed tendon reflexes, Diminished deep tendon reflexes, Diminished or absent deep tendon reflexes, Diminished or absent tendon reflexes, Hypoactive to absent deep tendon reflexes, Impaired tendon reflexes, Reduced tendon reflexes, Reduced/absent deep tendon reflexes, Weak or absent deep tendon reflexes
- Sistem corporal
- Abnormality of the nervous system
AtlasCui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Această pagină ca date
Adăugați .json la adresa paginii sau solicitați application/json pentru a o citi ca JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/diminished-deep-tendon-reflex.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameDiminished deep tendon reflexHP:0001315
AtlasCui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Citiți genele legate de Diminished deep tendon reflex și restul genomului dumneavoastră, cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meu174 de gene asociate cu Diminished deep tendon reflex
Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Diminished deep tendon reflex. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| ABCB7ATP binding cassette subfamily B member 7 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| HMGCR3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA reductase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MARS1methionyl-tRNA synthetase 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MYORGmyogenesis regulating glycosidase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| RAB3GAP2RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SETXsenataxin | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TUBA4Atubulin alpha 4a | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ADCY6adenylate cyclase 6 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CNTNAP1contactin associated protein 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CPT1Acarnitine palmitoyltransferase 1A | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| DHHdesert hedgehog signaling molecule | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| EMDemerin | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| FHL1four and a half LIM domains 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| HSPB1heat shock protein family B (small) member 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| LGI4leucine rich repeat LGI family member 4 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| LMNAlamin A/C | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| MORC2MORC family CW-type zinc finger 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PEX10peroxisomal biogenesis factor 10 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PEX11Bperoxisomal biogenesis factor 11 beta | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PEX12peroxisomal biogenesis factor 12 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PEX13peroxisomal biogenesis factor 13 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PEX14peroxisomal biogenesis factor 14 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PEX16peroxisomal biogenesis factor 16 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PEX19peroxisomal biogenesis factor 19 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PEX2peroxisomal biogenesis factor 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PEX26peroxisomal biogenesis factor 26 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PEX3peroxisomal biogenesis factor 3 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PEX5peroxisomal biogenesis factor 5 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PEX6peroxisomal biogenesis factor 6 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| SYNE2spectrin repeat containing nuclear envelope protein 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| TMEM43transmembrane protein 43 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| TRIM37tripartite motif containing 37 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ACADMacyl-CoA dehydrogenase medium chain | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
Afișează încă 134 de gene
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| ADSS1adenylosuccinate synthase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CACNA1Scalcium voltage-gated channel subunit alpha1 S | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DBHdopamine beta-hydroxylase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DOCK3dedicator of cytokinesis 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DPM3dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 3, regulatory | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ERCC1ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| ERCC5ERCC excision repair 5, endonuclease | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FUZfuzzy planar cell polarity protein | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GDAP1ganglioside induced differentiation associated protein 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GFERgrowth factor, augmenter of liver regeneration | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| HACD13-hydroxyacyl-CoA dehydratase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| HINT1histidine triad nucleotide binding protein 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ITGA7integrin subunit alpha 7 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KCNE3potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| LPIN1lipin 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| LRP12LDL receptor related protein 12 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MAGEL2MAGE family member L2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MAP3K20mitogen-activated protein kinase kinase kinase 20 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MFN2mitofusin 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MRE11MRE11 double strand break repair nuclease | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| MT-ATP8mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 8 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MT-CO1mitochondrially encoded cytochrome c oxidase I | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MT-CO3mitochondrially encoded cytochrome c oxidase III | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MYL2myosin light chain 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MYPNmyopalladin | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| OBSCNobscurin, cytoskeletal calmodulin and titin-interacting RhoGEF | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PRNPprion protein (Kanno blood group) | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SELENONselenoprotein N | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SIM1SIM bHLH transcription factor 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TAF1TATA-box binding protein associated factor 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TBCKTBC1 domain containing kinase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TPM2tropomyosin 2 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| TPM3tropomyosin 3 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| VANGL1VANGL planar cell polarity protein 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| VPS13Avacuolar protein sorting 13 homolog A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ACTL6Bactin like 6B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| AP3B2adaptor related protein complex 3 subunit beta 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CACNA1Bcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CACNA2D1calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CDK19cyclin dependent kinase 19 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CELF2CUGBP Elav-like family member 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CLTCclathrin heavy chain | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CNKSR2connector enhancer of kinase suppressor of Ras 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CYFIP2cytoplasmic FMR1 interacting protein 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DALRD3DALR anticodon binding domain containing 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DARS2aspartyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DDB2damage specific DNA binding protein 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DDCdopa decarboxylase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DEPDC5DEP domain containing 5, GATOR1 subcomplex subunit | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DHDDSdehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DNASE1L3deoxyribonuclease 1L3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DNM1dynamin 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DYSFdysferlin | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| EEF1A2eukaryotic translation elongation factor 1 alpha 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FBXO28F-box protein 28 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FGF12fibroblast growth factor 12 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FKBP10FKBP prolyl isomerase 10 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FKRPfukutin related protein | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FOXG1forkhead box G1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FZR1fizzy and cell division cycle 20 related 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GABBR2gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GABRA2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GABRA5gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha5 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GABRB2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GABRG2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit gamma2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GRIN2Dglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2D | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HCN1hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HEXBhexosaminidase subunit beta | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HNRNPKheterogeneous nuclear ribonucleoprotein K | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| KCNA2potassium voltage-gated channel subfamily A member 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KCNB1potassium voltage-gated channel subfamily B member 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KCNC2potassium voltage-gated channel subfamily C member 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KCNH5potassium voltage-gated channel subfamily H member 5 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LAMA2laminin subunit alpha 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MDGA2MAM domain containing glycosylphosphatidylinositol anchor 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MED25mediator complex subunit 25 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NECAP1NECAP endocytosis associated 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NTRK2neurotrophic receptor tyrosine kinase 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NUS1NUS1 dehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| OPA3outer mitochondrial membrane lipid metabolism regulator OPA3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PACS2phosphofurin acidic cluster sorting protein 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PARS2prolyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PDHBpyruvate dehydrogenase E1 subunit beta | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PGAP2post-GPI attachment to proteins 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PGAP3post-GPI attachment to proteins phospholipase 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PIGOphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class O | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PIGVphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class V | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PIGWphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class W | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PIGYphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Y | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PLOD1procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PPP3CAprotein phosphatase 3 catalytic subunit alpha | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PSMB8proteasome 20S subunit beta 8 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SCN3Asodium voltage-gated channel alpha subunit 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SCN8Asodium voltage-gated channel alpha subunit 8 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SLC13A5solute carrier family 13 member 5 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SLC1A2solute carrier family 1 member 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SLC38A3solute carrier family 38 member 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| STAC3SH3 and cysteine rich domain 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SYNGAP1synaptic Ras GTPase activating protein 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SYNJ1synaptojanin 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SZT2SZT2 subunit of KICSTOR complex | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TRAK1trafficking kinesin protein 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| UBA5ubiquitin like modifier activating enzyme 5 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| UFSP2UFM1 specific peptidase 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| VCPvalosin containing protein | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| XPAXPA, DNA damage recognition and repair factor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| XPCXPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| YWHAGtyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein gamma | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| APOBapolipoprotein B | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ATMATM serine/threonine kinase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CNTNAP2contactin associated protein 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| FXNfrataxin | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| GBE11,4-alpha-glucan branching enzyme 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PITX3paired like homeodomain 3 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SAR1Bsecretion associated Ras related GTPase 1B | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
Trăsături mai specifice
Trăsături mai generale
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
AtlasCui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni