Genă
TRIM63
tripartite motif containing 63
- HGNC 16007↗(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000158022↗(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 84676↗(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 1p36.11
- Coordonate
- Cromozomul 1: 26.051.301–26.067.630 (GRCh38)
- Exoni
- 9 de exoni pe 16,3 kb
- Proteină
- 353 de aminoacizi
- Mod de transmitere
- Autozomal dominantă
- Denumiri alternative
- MURF-1, IRF, SMRZ
- Simboluri anterioare
- RNF28
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000374272.4NM_032588.4
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Citiți TRIM63 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRaport curatoriat relevant pentru această genă
Cardiomiopatie hipertrofică
- Autozomal dominantă
Una dintre cele 62 gene legate de ea
Afecțiune în care miocardul este hipertrofiat fără o cauză evidentă. Hipertrofia este, în general, asimetrică și poate fi asociată cu obstrucția tractului de ejecție al ventriculului.
- ClinGen evaluează legătura drept moderată
- 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Ce schimbă cunoașterea
Beta-blocante, blocante ale canalelor de calciu non-dihidropiridinice, restricții de activitate, consiliere genetică
Mod de transmitere
- Autozomal dominantă
- Este suficientă o copie modificată, de la oricare dintre părinți. Un părinte care o are o transmite fiecărui copil cu o șansă de unu la doi.
Structura genei TRIM63
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 1,8 kb din cei 16,3 kb ai genei; 1.062 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic TRIM63
4
poziții în TRIM63 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 16,3 kb ai genei TRIM63, inclusiv intronii, nu doar cei 1,8 kb de exoni.
Gene asociate acelorași afecțiuni
- ACADVLacyl-CoA dehydrogenase very long chainAre 1 afecțiune în comun
- ACTC1actin alpha cardiac muscle 1Are 1 afecțiune în comun
- ALPK3alpha kinase 3Are 1 afecțiune în comun
- BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinaseAre 1 afecțiune în comun
- CDKN1Ccyclin dependent kinase inhibitor 1CAre 1 afecțiune în comun
- CSRP3cysteine and glycine rich protein 3Are 1 afecțiune în comun
- DHHdesert hedgehog signaling moleculeAre 1 afecțiune în comun
- DHX37DEAH-box helicase 37Are 1 afecțiune în comun
- DMPKDM1 protein kinaseAre 1 afecțiune în comun
- ERFETS2 repressor factorAre 1 afecțiune în comun
- ETFAelectron transfer flavoprotein subunit alphaAre 1 afecțiune în comun
- ETFBelectron transfer flavoprotein subunit betaAre 1 afecțiune în comun
Trăsături asociate cu TRIM63
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca TRIM63. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Centrally nucleated skeletal muscle fibers
- Difficulty walking up stairs
- EMG: myopathic abnormalities
- Fatty replacement of skeletal muscle
- Increased endomysial connective tissue
- Increased variability in muscle fiber diameter
- Muscle tissue disease
- Proximal neurogenic muscle weakness
Afișați încă 1 trăsătură
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena TRIM63: tripartite motif containing 63. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/trim63
Dante Labs. Gena TRIM63: tripartite motif containing 63 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/trim63
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni