Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

INF2

inverted formin 2

Rezumat

Localizare citogenetică
14q32.33
Coordonate
Cromozomul 14: 104.689.618–104.722.535 (GRCh38)
Exoni
23 de exoni pe 32,9 kb
Proteină
1.249 de aminoacizi
Denumiri alternative
MGC13251
Simboluri anterioare
C14orf151, C14orf173
Transcriptul MANE Select
ENST00000392634.9NM_022489.4
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

  • Glomeruloscleroză segmentară focală

    • Afecțiune renală caracterizată prin leziuni sclerotice la nivelul glomerulilor. Cauzele includ medicamente, virusuri și neoplazii maligne (limfoame), sau poate fi idiopatică. Se manifestă prin proteinurie asimptomatică sau sindrom nefritic și poate duce la insuficiență renală.

      • 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

  • Glomeruloscleroză

    • O întărire a glomerulului renal cauzată de cicatrizarea vaselor de sânge.

      • 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

Grupări mai largi

  • Boala Charcot-Marie-Tooth

    • Una dintre cele 62 gene legate de ea

      Un grup de neuropatii periferice ereditare care provoacă slăbiciune progresivă și atrofierea mușchilor distali, precum și pierderea sensibilității, mai ales la nivelul picioarelor și al mâinilor.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Consiliere genetică, monitorizare specifică subtipului, kinetoterapie, ortezare, evitarea medicamentelor neurotoxice, studii clinice specifice genelor, supraveghere pentru manifestările asociate

Structura genei INF2

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 14, cu o paranteză în locul unde se află INF2. INF2 și încă 14 de gene în apropiere, pe cromozomul 14, între 104.206.077 și 105.206.076.Cromozomul 1414q32.33p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.33104,4 Mb104,6 Mb104,8 Mb105 Mb105,2 MbTMEM179: 104.474.678–104.605.647, catena inversăTMEM179C14orf180: 104.579.550–104.590.515, catena directăC14orf180INF2: 104.689.618–104.722.535, catena directăINF2ADSS1: 104.724.174–104.747.523, catena directăADSS1SIVA1: 104.753.122–104.768.494, catena directăSIVA1AKT1: 104.769.348–104.799.934, catena inversăAKT1ZBTB42: 104.799.415–104.804.712, catena directăZBTB42CEP170B: 104.864.498–104.896.770, catena directăCEP170BPLD4: 104.924.713–104.937.784, catena directăPLD4AHNAK2: 104.937.244–104.978.374, catena inversăAHNAK2CLBA1: 104.985.758–105.010.482, catena directăCLBA1CDCA4: 105.008.532–105.033.828, catena inversăCDCA4GPR132: 105.048.658–105.065.940, catena inversăGPR132JAG2: 105.140.982–105.168.919, catena inversăJAG2NUDT14: 105.172.937–105.181.323, catena inversăNUDT14Diagrama genei INF2: 23 exoni pe catena directă a cromozomului 14Exonul 2: 20 situri cunoscute asociate bolilorExonul 3: 6 situri cunoscute asociate bolilorExonul 4: 10 situri cunoscute asociate bolilorExonul 6: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 22: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 1: 104.689.618–104.689.739, 122 de bazeExon 2: 104.701.357–104.701.756, 400 de bazeExon 3: 104.703.105–104.703.220, 116 de bazeExon 4: 104.703.295–104.703.454, 160 de bazeExon 5: 104.703.916–104.703.949, 34 de bazeExon 6: 104.706.035–104.706.176, 142 de bazeExon 7: 104.706.910–104.707.051, 142 de bazeExon 8: 104.707.253–104.708.002, 750 de bazeExon 9: 104.708.436–104.708.587, 152 de bazeExon 10: 104.708.671–104.708.732, 62 de bazeExon 11: 104.709.281–104.709.383, 103 de bazeExon 12: 104.709.620–104.709.705, 86 de bazeExon 13: 104.710.088–104.710.188, 101 de bazeExon 14: 104.710.937–104.711.007, 71 de bazeExon 15: 104.711.079–104.711.186, 108 de bazeExon 16: 104.711.629–104.711.699, 71 de bazeExon 17: 104.712.433–104.712.553, 121 de bazeExon 18: 104.712.828–104.712.992, 165 de bazeExon 19: 104.713.207–104.713.309, 103 de bazeExon 20: 104.713.445–104.713.606, 162 de bazeExon 21: 104.714.203–104.714.856, 654 de bazeExon 22: 104.715.284–104.715.340, 57 de bazeExon 23: 104.718.795–104.722.535, 3.741 de baze15101520235′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 7,6 kb din cei 32,9 kb ai genei; 3.750 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic INF2

39

poziții în INF2 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 32,9 kb ai genei INF2, inclusiv intronii, nu doar cei 7,6 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena INF2: inverted formin 2. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/inf2

Vancouver

Dante Labs. Gena INF2: inverted formin 2 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/inf2

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu