Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

LRSAM1

leucine rich repeat and sterile alpha motif containing 1

Rezumat

Localizare citogenetică
9q33.3-q34.11
Coordonate
Cromozomul 9: 127.451.510–127.503.499 (GRCh38)
Exoni
26 de exoni pe 52 kb
Proteină
723 de aminoacizi
Denumiri alternative
FLJ31641, CMT2P, RIFLE, TAL
Transcriptul MANE Select
ENST00000300417.11NM_001005373.4
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

    • Boala Charcot-Marie-Tooth

      • Una dintre cele 62 gene legate de ea

        Un grup de neuropatii periferice ereditare care provoacă slăbiciune progresivă și atrofierea mușchilor distali, precum și pierderea sensibilității, mai ales la nivelul picioarelor și al mâinilor.

        • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
        • 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
        Ce schimbă cunoașterea

        Consiliere genetică, monitorizare specifică subtipului, kinetoterapie, ortezare, evitarea medicamentelor neurotoxice, studii clinice specifice genelor, supraveghere pentru manifestările asociate

    Structura genei LRSAM1

    • Secvență codificatoare
    • Regiune netranslată
    • Intron
    • Sensul transcripției
    • Situri cunoscute asociate bolilor
    • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
    Cromozomul 9, cu o paranteză în locul unde se află LRSAM1. LRSAM1 și încă 23 de gene în apropiere, pe cromozomul 9, între 126.977.505 și 127.977.504.Cromozomul 99q33.3-q34.11p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3127 Mb127,2 Mb127,4 Mb127,6 Mb127,8 MbRALGPS1: 126.914.761–127.223.166, catena directăRALGPS1ANGPTL2: 127.087.333–127.122.786, catena inversăANGPTL2GARNL3: 127.224.265–127.393.683, catena directăGARNL3SLC2A8: 127.397.131–127.408.424, catena directăSLC2A8ZNF79: 127.424.374–127.449.728, catena directăZNF79RPL12: 127.447.422–127.452.094, catena inversăRPL12LRSAM1: 127.451.510–127.503.499, catena directăLRSAM1NIBAN2: 127.505.339–127.579.049, catena inversăNIBAN2STXBP1: 127.579.370–127.696.027, catena directăSTXBP1PTRH1: 127.690.102–127.724.885, catena inversăPTRH1CFAP157: 127.706.979–127.716.002, catena directăCFAP157TTC16: 127.716.074–127.731.590, catena directăTTC16TOR2A: 127.731.516–127.735.355, catena inversăTOR2ASH2D3C: 127.738.317–127.778.771, catena inversăCDK9: 127.785.252–127.792.871, catena directăCDK9FPGS: 127.794.597–127.815.065, catena directăFPGSENG: 127.811.130–127.855.232, catena inversăENGAK1: 127.866.435–127.878.558, catena inversăAK1: 127.867.850–127.906.022, catena inversăST6GALNAC6: 127.885.320–127.906.632, catena inversăST6GALNAC6ST6GALNAC4: 127.906.919–127.917.057, catena inversăST6GALNAC4PIP5KL1: 127.920.881–127.930.823, catena inversăPIP5KL1DPM2: 127.935.090–127.937.879, catena inversăDPM2EEIG1: 127.939.491–127.981.075, catena inversăDiagrama genei LRSAM1: 26 exoni pe catena directă a cromozomului 9Exonul 4: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 5: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 7: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 8: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 9: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 10: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 11: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 13: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 14: 5 situri cunoscute asociate bolilorExonul 16: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 18: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 19: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 20: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 21: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 22: 5 situri cunoscute asociate bolilorExonul 23: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 24: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 25: 13 situri cunoscute asociate bolilorExonul 26: 13 situri cunoscute asociate bolilorExon 1: 127.451.510–127.451.669, 160 de bazeExon 2: 127.451.929–127.452.084, 156 de bazeExon 3: 127.454.496–127.454.599, 104 de bazeExon 4: 127.454.998–127.455.054, 57 de bazeExon 5: 127.455.576–127.455.620, 45 de bazeExon 6: 127.457.316–127.457.393, 78 de bazeExon 7: 127.459.003–127.459.071, 69 de bazeExon 8: 127.461.173–127.461.257, 85 de bazeExon 9: 127.462.252–127.462.373, 122 de bazeExon 10: 127.467.740–127.467.830, 91 de bazeExon 11: 127.473.801–127.473.931, 131 de bazeExon 12: 127.478.934–127.478.963, 30 de bazeExon 13: 127.479.383–127.479.505, 123 de bazeExon 14: 127.479.839–127.479.978, 140 de bazeExon 15: 127.481.183–127.481.227, 45 de bazeExon 16: 127.482.950–127.483.020, 71 de bazeExon 17: 127.485.736–127.485.835, 100 de bazeExon 18: 127.487.676–127.487.763, 88 de bazeExon 19: 127.489.444–127.489.518, 75 de bazeExon 20: 127.491.215–127.491.295, 81 de bazeExon 21: 127.492.802–127.492.897, 96 de bazeExon 22: 127.495.320–127.495.418, 99 de bazeExon 23: 127.495.964–127.496.095, 132 de bazeExon 24: 127.497.253–127.497.334, 82 de bazeExon 25: 127.501.010–127.501.143, 134 de bazeExon 26: 127.502.774–127.503.499, 726 de baze1510152025265′3′

    Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

    Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

    Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

    Exonii reprezintă 3,1 kb din cei 52 kb ai genei; 2.172 dintre aceste baze codifică proteina.

    Cum citește un test genomic LRSAM1

    79

    poziții în LRSAM1 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

    Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

    Un test genomic complet acoperă toți cei 52 kb ai genei LRSAM1, inclusiv intronii, nu doar cei 3,1 kb de exoni.

    De unde provin acestea

    • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
    • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
    • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
    • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
    • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
    • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
    • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citează această pagină

    APA

    Dante Labs. (s.a.). Gena LRSAM1: leucine rich repeat and sterile alpha motif containing 1. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/lrsam1

    Vancouver

    Dante Labs. Gena LRSAM1: leucine rich repeat and sterile alpha motif containing 1 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/lrsam1

    Un test. Răspunsuri pentru o viață.

    De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

    Comandați Genome Test-ul meu