Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

GNB4

G protein subunit beta 4

Rezumat

Localizare citogenetică
3q26.33
Coordonate
Cromozomul 3: 179.396.088–179.451.470 (GRCh38)
Exoni
10 de exoni pe 55,4 kb
Proteină
340 de aminoacizi
Transcriptul MANE Select
ENST00000232564.8NM_021629.4
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

    • Boala Charcot-Marie-Tooth

      • Una dintre cele 62 gene legate de ea

        Un grup de neuropatii periferice ereditare care provoacă slăbiciune progresivă și atrofierea mușchilor distali, precum și pierderea sensibilității, mai ales la nivelul picioarelor și al mâinilor.

        • ClinGen evaluează legătura drept moderată
        • 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
        Ce schimbă cunoașterea

        Consiliere genetică, monitorizare specifică subtipului, kinetoterapie, ortezare, evitarea medicamentelor neurotoxice, studii clinice specifice genelor, supraveghere pentru manifestările asociate

    Structura genei GNB4

    • Secvență codificatoare
    • Regiune netranslată
    • Intron
    • Sensul transcripției
    • Situri cunoscute asociate bolilor
    • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
    Cromozomul 3, cu o paranteză în locul unde se află GNB4. GNB4 și încă 11 de gene în apropiere, pe cromozomul 3, între 178.923.779 și 179.923.778.Cromozomul 33q26.33p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29179 Mb179,2 Mb179,4 Mb179,6 Mb179,8 MbZMAT3: 178.958.103–179.072.323, catena inversăZMAT3PIK3CA: 179.148.114–179.240.093, catena directăPIK3CAKCNMB3: 179.236.690–179.267.002, catena inversăKCNMB3ZNF639: 179.322.856–179.338.583, catena directăZNF639MFN1: 179.346.952–179.396.566, catena directăMFN1GNB4: 179.396.088–179.451.470, catena inversăGNB4ACTL6A: 179.562.886–179.588.462, catena directăACTL6AMRPL47: 179.571.524–179.604.663, catena inversăMRPL47NDUFB5: 179.604.690–179.632.777, catena directăNDUFB5: 179.604.807–179.784.179, catena directăUSP13: 179.652.730–179.804.368, catena directăUSP13PEX5L: 179.794.958–180.037.084, catena inversăPEX5LDiagrama genei GNB4: 10 exoni pe catena inversă a cromozomului 3Exonul 5: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 4: 2 situri cunoscute asociate bolilorExon 10: 179.396.088–179.401.319, 5.232 de bazeExon 9: 179.405.190–179.405.406, 217 de bazeExon 8: 179.413.412–179.413.613, 202 de bazeExon 7: 179.413.715–179.413.781, 67 de bazeExon 6: 179.414.885–179.415.047, 163 de bazeExon 5: 179.416.493–179.416.556, 64 de bazeExon 4: 179.419.399–179.419.505, 107 de bazeExon 3: 179.420.889–179.420.927, 39 de bazeExon 2: 179.426.144–179.426.242, 99 de bazeExon 1: 179.451.346–179.451.470, 125 de baze10864215′3′

    Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

    Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

    Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

    Exonii reprezintă 6,3 kb din cei 55,4 kb ai genei; 1.023 dintre aceste baze codifică proteina.

    Cum citește un test genomic GNB4

    5

    poziții în GNB4 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

    Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

    Un test genomic complet acoperă toți cei 55,4 kb ai genei GNB4, inclusiv intronii, nu doar cei 6,3 kb de exoni.

    De unde provin acestea

    • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
    • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
    • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
    • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
    • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
    • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
    • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citează această pagină

    APA

    Dante Labs. (s.a.). Gena GNB4: G protein subunit beta 4. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/gnb4

    Vancouver

    Dante Labs. Gena GNB4: G protein subunit beta 4 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/gnb4

    Un test. Răspunsuri pentru o viață.

    De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

    Comandați Genome Test-ul meu