Trăsătură
Dystonia
An abnormally increased muscular tone that causes fixed abnormal postures. There is a slow, intermittent twisting motion that leads to exaggerated turning and posture of the extremities and trunk.
Rezumat
- Denumit și
- Dystonic movements
- Sistem corporal
- Abnormality of the nervous system
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Read the genes linked to Dystonia, and the rest of your genome, with one test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meu455 de gene asociate cu Dystonia
Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Dystonia. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| ACER3alkaline ceramidase 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ADCY5adenylate cyclase 5 | Întotdeauna | În 4 de afecțiuni |
| AFG3L2AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2 | Întotdeauna | În 5 de afecțiuni |
| ALDH6A1aldehyde dehydrogenase 6 family member A1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| AP3D1adaptor related protein complex 3 subunit delta 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ARV1ARV1 fatty acid homeostasis modulator | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ATP5POATP synthase peripheral stalk subunit OSCP | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| BCAP31B cell receptor associated protein 31 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| CARS2cysteinyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CHASERRCHD2 adjacent suppressive regulatory RNA | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CLCN4Cl-/H+ antiporter 4 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| COASYCoenzyme A synthase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| COQ4coenzyme Q4 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| COQ9coenzyme Q9 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CWF19L1CWF19 like cell cycle control factor 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| DALRD3DALR anticodon binding domain containing 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| DLDdihydrolipoamide dehydrogenase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| DLG5discs large MAGUK scaffold protein 5 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| DMXL2Dmx like 2 | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| EIF2AK2eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 2 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| EPRS1glutamyl-prolyl-tRNA synthetase 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ESAMendothelial cell adhesion molecule | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| FASTKD5FASTK mitochondrial RNA regulator 5 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| FDXRferredoxin reductase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| FUCA1alpha-L-fucosidase 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| GCH1GTP cyclohydrolase 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| GCSHglycine cleavage system protein H | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| GRIN1glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 | Întotdeauna | În 4 de afecțiuni |
| GSX2GS homeobox 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| GTF3C3general transcription factor IIIC subunit 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| HECW2HECT, C2 and WW domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| HTThuntingtin | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| KARS1lysyl-tRNA synthetase 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| KCNA4potassium voltage-gated channel subfamily A member 4 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| KCNN2potassium calcium-activated channel subfamily N member 2 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| KCNQ2potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2 | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| KMT2Blysine methyltransferase 2B | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| LIPT1lipoyltransferase 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| LRRC7leucine rich repeat containing 7 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
Afișează încă 415 de gene
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Întotdeauna | În 4 de afecțiuni |
| MMADHCmetabolism of cobalamin associated D | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| MRE11MRE11 double strand break repair nuclease | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| NADK2NAD kinase 2, mitochondrial | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| NAV3neuron navigator 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| NDUFA12NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A12 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| NDUFA9NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A9 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| NDUFAF4NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 4 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| NDUFAF5NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 5 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| NDUFAF6NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 6 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| NDUFS8NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S8 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| NKX6-2NK6 homeobox 2 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| NR4A2nuclear receptor subfamily 4 group A member 2 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| OGDHoxoglutarate dehydrogenase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PCDH12protocadherin 12 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PDE2Aphosphodiesterase 2A | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PLA2G6phospholipase A2 group VI | Întotdeauna | În 4 de afecțiuni |
| PNPLA8patatin like domain 8, phospholipase A2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PNPT1polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| POLR1ARNA polymerase I subunit A | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| POLR3BRNA polymerase III subunit B | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| POLR3KRNA polymerase III subunit K | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| RAB32RAB32, member RAS oncogene family | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| RFC4replication factor C subunit 4 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| RPS6KC1ribosomal protein S6 kinase C1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Întotdeauna | În 4 de afecțiuni |
| SCP2sterol carrier protein 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SDHDsuccinate dehydrogenase complex subunit D | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SERAC1serine active site containing 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| SHQ1SHQ1, H/ACA ribonucleoprotein assembly factor | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| SLC18A2solute carrier family 18 member A2 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| SLC19A3solute carrier family 19 member 3 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| SLC30A9solute carrier family 30 member 9 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SLC39A14solute carrier family 39 member 14 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| SUCLA2succinate-CoA ligase ADP-forming subunit beta | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SYNJ1synaptojanin 1 | Întotdeauna | În 4 de afecțiuni |
| TGIF1TGFB induced factor homeobox 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TIMM8Atranslocase of inner mitochondrial membrane 8A | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| TOR1Atorsin family 1 member A | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| TRAPPC12trafficking protein particle complex subunit 12 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| TTPAalpha tocopherol transfer protein | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| UBA5ubiquitin like modifier activating enzyme 5 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| UBR5ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 5 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| UQCRQubiquinol-cytochrome c reductase complex III subunit VII | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| VAC14VAC14 component of PIKFYVE complex | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| VPS16VPS16 core subunit of CORVET and HOPS complexes | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| WARS2tryptophanyl tRNA synthetase 2, mitochondrial | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| WDR45WD repeat domain 45 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| ATXN3ataxin 3 | Foarte des (80–99%) | În 5 de afecțiuni |
| CACNA1Bcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 B | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| DCAF17DDB1 and CUL4 associated factor 17 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| DNAJC6DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C6 | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| DRD2dopamine receptor D2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| FTLferritin light chain | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| GM2Aganglioside GM2 activator | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| HIBCH3-hydroxyisobutyryl-CoA hydrolase | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| KCNA1potassium voltage-gated channel subfamily A member 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| KCNJ10potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 10 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| KCTD17potassium channel tetramerization domain containing 17 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| MECRmitochondrial trans-2-enoyl-CoA reductase | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| MED27mediator complex subunit 27 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| MLYCDmalonyl-CoA decarboxylase | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PANK2pantothenate kinase 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PLP1proteolipid protein 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| PNKDPNKD metallo-beta-lactamase domain containing | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PODXLpodocalyxin like | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| PRRT2proline rich transmembrane protein 2 | Foarte des (80–99%) | În 4 de afecțiuni |
| PSAPprosaposin | Foarte des (80–99%) | În 4 de afecțiuni |
| SGCEsarcoglycan epsilon | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | Foarte des (80–99%) | În 7 de afecțiuni |
| SLC30A10solute carrier family 30 member 10 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| SLC6A3solute carrier family 6 member 3 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| THAP1THAP domain containing 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| TMEM151Atransmembrane protein 151A | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| TSEN54tRNA splicing endonuclease subunit 54 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| TUBB4Atubulin beta 4A class IVa | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| VPS4Avacuolar protein sorting 4 homolog A | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| AARS2alanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ACBD6acyl-CoA binding domain containing 6 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ADARadenosine deaminase RNA specific | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| AFG2BAAA ATPase AFG2B | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| AGTPBP1ATP/GTP binding carboxypeptidase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ALG2ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ALS2alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| AMPD2adenosine monophosphate deaminase 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| AP4B1adaptor related protein complex 4 subunit beta 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| AP4E1adaptor related protein complex 4 subunit epsilon 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| AP4M1adaptor related protein complex 4 subunit mu 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| AP4S1adaptor related protein complex 4 subunit sigma 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| APTXaprataxin | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| AQP4aquaporin 4 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| ARSAarylsulfatase A | Des (30–79%) | În 4 de afecțiuni |
| ATCAYATCAY kinesin light chain interacting caytaxin | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ATP13A2ATPase cation transporting 13A2 | Des (30–79%) | În 4 de afecțiuni |
| ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 | Des (30–79%) | În 5 de afecțiuni |
| ATP5F1AATP synthase F1 subunit alpha | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| ATP7BATPase copper transporting beta | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| ATXN1ataxin 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ATXN2ataxin 2 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| ATXN8ataxin 8 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ATXN8OSATXN8 opposite strand lncRNA | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| BORCS8BLOC-1 related complex subunit 8 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | Des (30–79%) | În 4 de afecțiuni |
| CACNA1Ecalcium voltage-gated channel subunit alpha1 E | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| CASKcalcium/calmodulin dependent serine protein kinase | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| CDKL5cyclin dependent kinase like 5 | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| COXFA4cytochrome c oxidase associated subunit FA4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CPceruloplasmin | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CRLS1cardiolipin synthase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CYP27A1cytochrome P450 family 27 subfamily A member 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DDCdopa decarboxylase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DLATdihydrolipoamide S-acetyltransferase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DNAJC12DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C12 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ECM1extracellular matrix protein 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ERLIN1ER lipid raft associated 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FA2Hfatty acid 2-hydroxylase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FBLN1fibulin 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FBXO7F-box protein 7 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| FTH1ferritin heavy chain 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FUSFUS RNA binding protein | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GABBR2gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 2 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| GCDHglutaryl-CoA dehydrogenase | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GPRC5BG protein-coupled receptor class C group 5 member B | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| GRIN2Bglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2B | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| GTPBP2GTP binding protein 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| HACE1HECT domain and ankyrin repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| HIVEP2HIVEP zinc finger 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| HPRT1hypoxanthine phosphoribosyltransferase 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| IFIH1interferon induced with helicase C domain 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| IRF2BPLinterferon regulatory factor 2 binding protein like | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KCNQ3potassium voltage-gated channel subfamily Q member 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| LIPT2lipoyl(octanoyl) transferase 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| LSM11LSM11, U7 small nuclear RNA associated | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MAPTmicrotubule associated protein tau | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| MARS2methionyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| MDH2malate dehydrogenase 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MED23mediator complex subunit 23 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MICU1mitochondrial calcium uptake 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| MMUTmethylmalonyl-CoA mutase | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 | Des (30–79%) | În 4 de afecțiuni |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| MT-ND2mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 2 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| MT-ND3mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MT-ND4mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| MT-ND6mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| MT-TKmitochondrially encoded tRNA-Lys (AAA/G) | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MT-TL2mitochondrially encoded tRNA-Leu (CUN) 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MT-TVmitochondrially encoded tRNA-Val (GUN) | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MT-TWmitochondrially encoded tRNA-Trp (UGA/G) | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NAA60N-alpha-acetyltransferase 60, NatF catalytic subunit | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| NDUFS1NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NIT1nitrilase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NTNG1netrin G1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NUP54nucleoporin 54 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NUP62nucleoporin 62 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| OCLNoccludin | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PI4KAphosphatidylinositol 4-kinase alpha | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PLAAphospholipase A2 activating protein | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PLEKHG2pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PMPCBpeptidase, mitochondrial processing subunit beta | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PNKPpolynucleotide kinase 3'-phosphatase | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| PPIL1peptidylprolyl isomerase like 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RAB11BRAB11B, member RAS oncogene family | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RARS1arginyl-tRNA synthetase 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| REPS1RALBP1 associated Eps domain containing 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RHOBTB2Rho related BTB domain containing 2 | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| RNASEH2Aribonuclease H2 subunit A | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| RNASEH2Bribonuclease H2 subunit B | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| RNASEH2Cribonuclease H2 subunit C | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| RNU7-1RNA, U7 small nuclear 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| RRP12ribosomal RNA processing 12 homolog | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| SAMHD1SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SCN8Asodium voltage-gated channel alpha subunit 8 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SEL1LSEL1L adaptor subunit of SYVN1 ubiquitin ligase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SIGMAR1sigma receptor chaperone 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SLC16A2solute carrier family 16 member 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SLC1A3solute carrier family 1 member 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SLC2A3solute carrier family 2 member 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SLC44A1solute carrier family 44 member 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SLC6A8solute carrier family 6 member 8 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SNAPC4small nuclear RNA activating complex polypeptide 4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SNCAsynuclein alpha | Des (30–79%) | În 4 de afecțiuni |
| SORDsorbitol dehydrogenase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SPG11SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SPRsepiapterin reductase | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| SPTLC1serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SPTLC2serine palmitoyltransferase long chain base subunit 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SPTSSAserine palmitoyltransferase small subunit A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SQSTM1sequestosome 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| STN1STN1 subunit of CST complex | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| STUB1STIP1 homology and U-box containing protein 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TARDBPTAR DNA binding protein | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TBPTATA-box binding protein | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| TM2D3TM2 domain containing 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TNRtenascin R | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TPK1thiamin pyrophosphokinase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TRMT2BtRNA methyltransferase 2B | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TSEN2tRNA splicing endonuclease subunit 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TTC19tetratricopeptide repeat domain 19 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| UBQLN2ubiquilin 2 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| UBTFupstream binding transcription factor | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| WDR73WD repeat domain 73 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| XKX-linked Kx blood group antigen, Kell and VPS13A binding protein | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ZNF142zinc finger protein 142 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ACADSacyl-CoA dehydrogenase short chain | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ACSF3acyl-CoA synthetase family member 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ALDH3A2aldehyde dehydrogenase 3 family member A2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ALG3ALG3 alpha-1,3- mannosyltransferase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ASLargininosuccinate lyase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ATAD3AATPase family AAA domain containing 3A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ATG7autophagy related 7 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ATN1atrophin 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ATP5F1DATP synthase F1 subunit delta | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ATP5F1EATP synthase F1 subunit epsilon | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ATP5MKATP synthase membrane subunit k | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ATPAF2ATP synthase mitochondrial F1 complex assembly factor 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| AUHAU RNA binding methylglutaconyl-CoA hydratase | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| B4GALNT1beta-1,4-N-acetyl-galactosaminyltransferase 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| BCAS3BCAS3 microtubule associated cell migration factor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BCKDKbranched chain keto acid dehydrogenase kinase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CACNA1Gcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 G | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CARS1cysteinyl-tRNA synthetase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CBScystathionine beta-synthase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CDC40cell division cycle 40 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CLPBClpB family mitochondrial disaggregase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CLTCclathrin heavy chain | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CMPK2cytidine/uridine monophosphate kinase 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| COL4A1collagen type IV alpha 1 chain | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| COPB1coat protein complex I subunit beta 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CUX2cut like homeobox 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CYP2U1cytochrome P450 family 2 subfamily U member 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| DCTN1dynactin subunit 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DHX30DExH-box helicase 30 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DNAJC13DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C13 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DNM1Ldynamin 1L | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| EIF4G1eukaryotic translation initiation factor 4 gamma 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| EMC1ER membrane protein complex subunit 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FARS2phenylalanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FBXL4F-box and leucine rich repeat protein 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FHfumarate hydratase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FLVCR1FLVCR choline and heme transporter 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FRMD5FERM domain containing 5 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FXNfrataxin | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GAD1glutamate decarboxylase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GALTgalactose-1-phosphate uridylyltransferase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GAMTguanidinoacetate N-methyltransferase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GFM1G elongation factor mitochondrial 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GIGYF2GRB10 interacting GYF protein 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GNAO1G protein subunit alpha o1 | Uneori (5–29%) | În 3 de afecțiuni |
| GNB1G protein subunit beta 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GRIN2Aglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| H4C5H4 clustered histone 5 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HEPACAMhepatic and glial cell adhesion molecule | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HEXBhexosaminidase subunit beta | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HNRNPH1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HSD17B10hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 10 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HTRA2HtrA serine peptidase 2 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| INPP4Ainositol polyphosphate-4-phosphatase type I A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ISCA2iron-sulfur cluster assembly 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| JAM2junctional adhesion molecule 2 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| JPH3junctophilin 3 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| KAT6Alysine acetyltransferase 6A | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| KCNMA1potassium calcium-activated channel subfamily M alpha 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KICS2KICSTOR subunit 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KLHL20kelch like family member 20 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LONP1lon peptidase 1, mitochondrial | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LRPPRCleucine rich pentatricopeptide repeat containing | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LRRK2leucine rich repeat kinase 2 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| MLC1modulator of VRAC current 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MOGSmannosyl-oligosaccharide glucosidase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MRPS34mitochondrial ribosomal protein S34 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MT-ATP8mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 8 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MTO1mitochondrial tRNA translation optimization 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MYORGmyogenesis regulating glycosidase | Uneori (5–29%) | În 3 de afecțiuni |
| NAXDNAD(P)HX dehydratase | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| NBEAneurobeachin | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NGLY1N-glycanase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NKX2-1NK2 homeobox 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PARK7Parkinsonism associated deglycase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PDGFBplatelet derived growth factor subunit B | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| PDHA1pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| PGBD5piggyBac transposable element derived 5 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PIK3R5phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 5 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PINK1PTEN induced kinase 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| PPFIBP1PPFIB scaffold protein 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PRKNparkin RBR E3 ubiquitin protein ligase | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| PTS6-pyruvoyltetrahydropterin synthase | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| PURApurine rich element binding protein A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RFX7regulatory factor X7 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RNASET2ribonuclease T2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SETXsenataxin | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| SH2B1SH2B adaptor protein 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SLC13A5solute carrier family 13 member 5 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SLC20A2solute carrier family 20 member 2 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| SLC32A1solute carrier family 32 member 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| SLC39A8solute carrier family 39 member 8 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SLITRK2SLIT and NTRK like family member 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SNORD118small nucleolar RNA, C/D box 118 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| SPOPspeckle type BTB/POZ protein | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SPTAN1spectrin alpha, non-erythrocytic 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SUCLG1succinate-CoA ligase GDP/ADP-forming subunit alpha | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SYT1synaptotagmin 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| TAF1TATA-box binding protein associated factor 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| TANGO2transport and golgi organization 2 homolog | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| TMEM163transmembrane protein 163 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TMEM240transmembrane protein 240 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TMEM67transmembrane protein 67 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TUBB3tubulin beta 3 class III | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| UCHL1ubiquitin C-terminal hydrolase L1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| UGDHUDP-glucose 6-dehydrogenase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| UPB1beta-ureidopropionase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| VAMP1vesicle associated membrane protein 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| VAMP2vesicle associated membrane protein 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| VPS13Cvacuolar protein sorting 13 homolog C | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| VPS35VPS35 retromer complex component | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| VPS37AVPS37A subunit of ESCRT-I | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| WDR83OSWD repeat domain 83 opposite strand | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| XPR1xenotropic and polytropic retrovirus receptor 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| YY1YY1 transcription factor | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| ARXaristaless related homeobox | Rar (1–4%) | În 2 de afecțiuni |
| COQ8Acoenzyme Q8A | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| CTCFCCCTC-binding factor | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| DNAJC19DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C19 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| GLE1GLE1 RNA export mediator | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| GRIA2glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 2 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| GRM7glutamate metabotropic receptor 7 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| LGI1leucine rich glioma inactivated 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| NEUROD2neuronal differentiation 2 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| PIGPphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class P | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| PIGQphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Q | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| SCN1Bsodium voltage-gated channel beta subunit 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| SIK1salt inducible kinase 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| SLC25A22solute carrier family 25 member 22 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| SPRED1sprouty related EVH1 domain containing 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| STXBP1syntaxin binding protein 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| TBCDtubulin folding cofactor D | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| TRIM8tripartite motif containing 8 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| TTBK2tau tubulin kinase 2 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| ACOX1acyl-CoA oxidase 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ADH1Calcohol dehydrogenase 1C (class I), gamma polypeptide | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| APOEapolipoprotein E | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ATMATM serine/threonine kinase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ATP5MC3ATP synthase membrane subunit c locus 3 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| BSCL2BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| C19orf12chromosome 19 open reading frame 12 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CHMP2Bcharged multivesicular body protein 2B | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CHRNA2cholinergic receptor nicotinic alpha 2 subunit | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CKAP2Lcytoskeleton associated protein 2L | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CNTNAP1contactin associated protein 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CTC1CST telomere replication complex component 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| DEGS1delta 4-desaturase, sphingolipid 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| DHDDSdehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| EARS2glutamyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ECHS1enoyl-CoA hydratase, short chain 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| FOXG1forkhead box G1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| GABRB2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| GFM2GTP dependent ribosome recycling factor mitochondrial 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| GJC2gap junction protein gamma 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| GLB1galactosidase beta 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| IREB2iron responsive element binding protein 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MAT1Amethionine adenosyltransferase 1A | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MCOLN1mucolipin TRP cation channel 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MT-CO3mitochondrially encoded cytochrome c oxidase III | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MT-CYBmitochondrially encoded cytochrome b | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MT-ND4Lmitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4L | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MT-TTmitochondrially encoded tRNA-Thr (ACN) | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| NDUFS3NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S3 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| NDUFS7NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S7 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| NPC1NPC intracellular cholesterol transporter 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| NPC2NPC intracellular cholesterol transporter 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PCCApropionyl-CoA carboxylase subunit alpha | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PCCBpropionyl-CoA carboxylase subunit beta | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PDHXpyruvate dehydrogenase complex component X | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PSEN1presenilin 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| QDPRquinoid dihydropteridine reductase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SLC25A42solute carrier family 25 member 42 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SNCAIPsynuclein alpha interacting protein | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SURF1SURF1 cytochrome c oxidase assembly factor | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TMEM106Btransmembrane protein 106B | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TPI1triosephosphate isomerase 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TRAPPC11trafficking protein particle complex subunit 11 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TRIT1tRNA isopentenyltransferase 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TSEN34tRNA splicing endonuclease subunit 34 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TSFMTs translation elongation factor, mitochondrial | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TXN2thioredoxin 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| UFM1ubiquitin fold modifier 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| VCPvalosin containing protein | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| VPS13Avacuolar protein sorting 13 homolog A | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| VPS13Dvacuolar protein sorting 13 homolog D | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ZC4H2zinc finger C4H2-type containing | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
Trăsături mai specifice
Trăsături mai generale
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni