Trăsătură
Generalized dystonia
A type of dystonia that affects all or most of the body.
Rezumat
- Denumit și
- Generalised dystonia
- Sistem corporal
- Abnormality of the nervous system
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Read the genes linked to Generalized dystonia, and the rest of your genome, with one test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meu38 de gene asociate cu Generalized dystonia
Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Generalized dystonia. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| ACTBactin beta | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| ATP5F1BATP synthase F1 subunit beta | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MCCC1methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MRPS25mitochondrial ribosomal protein S25 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| NAV3neuron navigator 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| NDUFAF6NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 6 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PLP1proteolipid protein 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PRKRAprotein activator of interferon induced protein kinase EIF2AK2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TNRtenascin R | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TOR1Atorsin family 1 member A | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TSPOAP1TSPO associated protein 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| VPS41VPS41 subunit of HOPS complex | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| KMT2Blysine methyltransferase 2B | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| THAP1THAP domain containing 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| TUBB4Atubulin beta 4A class IVa | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| ALS2alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| AOPEPaminopeptidase O (putative) | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ATP5F1AATP synthase F1 subunit alpha | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| C19orf12chromosome 19 open reading frame 12 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CHD8chromodomain helicase DNA binding protein 8 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| COQ4coenzyme Q4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DLATdihydrolipoamide S-acetyltransferase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FA2Hfatty acid 2-hydroxylase | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| NDUFA2NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NUP54nucleoporin 54 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PANK2pantothenate kinase 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SLC39A14solute carrier family 39 member 14 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TIMM8Atranslocase of inner mitochondrial membrane 8A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GCH1GTP cyclohydrolase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HPCAhippocalcin | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| IMPDH2inosine monophosphate dehydrogenase 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| JAM2junctional adhesion molecule 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LRPPRCleucine rich pentatricopeptide repeat containing | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NAXDNAD(P)HX dehydratase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NR4A2nuclear receptor subfamily 4 group A member 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| THtyrosine hydroxylase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| UFC1ubiquitin-fold modifier conjugating enzyme 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SUOXsulfite oxidase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
Trăsături mai generale
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni