Χαρακτηριστικό
Dystonia
An abnormally increased muscular tone that causes fixed abnormal postures. There is a slow, intermittent twisting motion that leads to exaggerated turning and posture of the extremities and trunk.
Σύνοψη
- Γνωστό και ως
- Dystonic movements
- Σύστημα του οργανισμού
- Abnormality of the nervous system
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Read the genes linked to Dystonia, and the rest of your genome, with one test.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σας455 γονίδια που συνδέονται με το Dystonia
Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Dystonia. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| ACER3alkaline ceramidase 3 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ADCY5adenylate cyclase 5 | Πάντα | Σε 4 παθήσεις |
| AFG3L2AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2 | Πάντα | Σε 5 παθήσεις |
| ALDH6A1aldehyde dehydrogenase 6 family member A1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| AP3D1adaptor related protein complex 3 subunit delta 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ARV1ARV1 fatty acid homeostasis modulator | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ATP5POATP synthase peripheral stalk subunit OSCP | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| BCAP31B cell receptor associated protein 31 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| CARS2cysteinyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| CHASERRCHD2 adjacent suppressive regulatory RNA | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| CLCN4Cl-/H+ antiporter 4 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| COASYCoenzyme A synthase | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| COQ4coenzyme Q4 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| COQ9coenzyme Q9 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| CWF19L1CWF19 like cell cycle control factor 1 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| DALRD3DALR anticodon binding domain containing 3 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| DLDdihydrolipoamide dehydrogenase | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| DLG5discs large MAGUK scaffold protein 5 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| DMXL2Dmx like 2 | Πάντα | Σε 3 παθήσεις |
| EIF2AK2eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 2 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| EPRS1glutamyl-prolyl-tRNA synthetase 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ESAMendothelial cell adhesion molecule | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| FASTKD5FASTK mitochondrial RNA regulator 5 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| FDXRferredoxin reductase | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| FUCA1alpha-L-fucosidase 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| GCH1GTP cyclohydrolase 1 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| GCSHglycine cleavage system protein H | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| GRIN1glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 | Πάντα | Σε 4 παθήσεις |
| GSX2GS homeobox 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| GTF3C3general transcription factor IIIC subunit 3 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| HECW2HECT, C2 and WW domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| HTThuntingtin | Πάντα | Σε 3 παθήσεις |
| ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| KARS1lysyl-tRNA synthetase 1 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| KCNA4potassium voltage-gated channel subfamily A member 4 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| KCNN2potassium calcium-activated channel subfamily N member 2 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| KCNQ2potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2 | Πάντα | Σε 3 παθήσεις |
| KMT2Blysine methyltransferase 2B | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| LIPT1lipoyltransferase 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| LRRC7leucine rich repeat containing 7 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
Εμφάνιση 415 ακόμη γονιδίων
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Πάντα | Σε 4 παθήσεις |
| MMADHCmetabolism of cobalamin associated D | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| MRE11MRE11 double strand break repair nuclease | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| NADK2NAD kinase 2, mitochondrial | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| NAV3neuron navigator 3 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| NDUFA12NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A12 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| NDUFA9NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A9 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| NDUFAF4NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 4 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| NDUFAF5NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 5 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| NDUFAF6NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 6 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| NDUFS8NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S8 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| NKX6-2NK6 homeobox 2 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| NR4A2nuclear receptor subfamily 4 group A member 2 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| OGDHoxoglutarate dehydrogenase | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| PCDH12protocadherin 12 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| PDE2Aphosphodiesterase 2A | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| PLA2G6phospholipase A2 group VI | Πάντα | Σε 4 παθήσεις |
| PNPLA8patatin like domain 8, phospholipase A2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| PNPT1polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| POLR1ARNA polymerase I subunit A | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| POLR3BRNA polymerase III subunit B | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| POLR3KRNA polymerase III subunit K | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| RAB32RAB32, member RAS oncogene family | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| RFC4replication factor C subunit 4 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| RPS6KC1ribosomal protein S6 kinase C1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Πάντα | Σε 4 παθήσεις |
| SCP2sterol carrier protein 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SDHDsuccinate dehydrogenase complex subunit D | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SERAC1serine active site containing 1 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| SHQ1SHQ1, H/ACA ribonucleoprotein assembly factor | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| SLC18A2solute carrier family 18 member A2 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| SLC19A3solute carrier family 19 member 3 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| SLC30A9solute carrier family 30 member 9 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SLC39A14solute carrier family 39 member 14 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| SUCLA2succinate-CoA ligase ADP-forming subunit beta | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SYNJ1synaptojanin 1 | Πάντα | Σε 4 παθήσεις |
| TGIF1TGFB induced factor homeobox 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| TIMM8Atranslocase of inner mitochondrial membrane 8A | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| TOR1Atorsin family 1 member A | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| TRAPPC12trafficking protein particle complex subunit 12 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| TTPAalpha tocopherol transfer protein | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| UBA5ubiquitin like modifier activating enzyme 5 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| UBR5ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 5 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| UQCRQubiquinol-cytochrome c reductase complex III subunit VII | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| VAC14VAC14 component of PIKFYVE complex | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| VPS16VPS16 core subunit of CORVET and HOPS complexes | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| WARS2tryptophanyl tRNA synthetase 2, mitochondrial | Πάντα | Σε 3 παθήσεις |
| WDR45WD repeat domain 45 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| ATXN3ataxin 3 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 5 παθήσεις |
| CACNA1Bcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 B | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| DCAF17DDB1 and CUL4 associated factor 17 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| DNAJC6DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C6 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 3 παθήσεις |
| DRD2dopamine receptor D2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| FTLferritin light chain | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 3 παθήσεις |
| GM2Aganglioside GM2 activator | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| HIBCH3-hydroxyisobutyryl-CoA hydrolase | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| KCNA1potassium voltage-gated channel subfamily A member 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| KCNJ10potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 10 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| KCTD17potassium channel tetramerization domain containing 17 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| MECRmitochondrial trans-2-enoyl-CoA reductase | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| MED27mediator complex subunit 27 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| MLYCDmalonyl-CoA decarboxylase | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| PANK2pantothenate kinase 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| PLP1proteolipid protein 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| PNKDPNKD metallo-beta-lactamase domain containing | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| PODXLpodocalyxin like | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| PRRT2proline rich transmembrane protein 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 4 παθήσεις |
| PSAPprosaposin | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 4 παθήσεις |
| SGCEsarcoglycan epsilon | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 7 παθήσεις |
| SLC30A10solute carrier family 30 member 10 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| SLC6A3solute carrier family 6 member 3 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| THAP1THAP domain containing 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| TMEM151Atransmembrane protein 151A | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| TSEN54tRNA splicing endonuclease subunit 54 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| TUBB4Atubulin beta 4A class IVa | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| VPS4Avacuolar protein sorting 4 homolog A | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| AARS2alanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ACBD6acyl-CoA binding domain containing 6 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ADARadenosine deaminase RNA specific | Συχνά (30–79%) | Σε 3 παθήσεις |
| AFG2BAAA ATPase AFG2B | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| AGTPBP1ATP/GTP binding carboxypeptidase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ALG2ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ALS2alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| AMPD2adenosine monophosphate deaminase 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| AP4B1adaptor related protein complex 4 subunit beta 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| AP4E1adaptor related protein complex 4 subunit epsilon 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| AP4M1adaptor related protein complex 4 subunit mu 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| AP4S1adaptor related protein complex 4 subunit sigma 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| APTXaprataxin | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| AQP4aquaporin 4 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| ARSAarylsulfatase A | Συχνά (30–79%) | Σε 4 παθήσεις |
| ATCAYATCAY kinesin light chain interacting caytaxin | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ATP13A2ATPase cation transporting 13A2 | Συχνά (30–79%) | Σε 4 παθήσεις |
| ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 5 παθήσεις |
| ATP5F1AATP synthase F1 subunit alpha | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| ATP7BATPase copper transporting beta | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| ATXN1ataxin 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ATXN2ataxin 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| ATXN8ataxin 8 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ATXN8OSATXN8 opposite strand lncRNA | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| BORCS8BLOC-1 related complex subunit 8 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | Συχνά (30–79%) | Σε 4 παθήσεις |
| CACNA1Ecalcium voltage-gated channel subunit alpha1 E | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| CASKcalcium/calmodulin dependent serine protein kinase | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| CDKL5cyclin dependent kinase like 5 | Συχνά (30–79%) | Σε 3 παθήσεις |
| COXFA4cytochrome c oxidase associated subunit FA4 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CPceruloplasmin | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CRLS1cardiolipin synthase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CYP27A1cytochrome P450 family 27 subfamily A member 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| DDCdopa decarboxylase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| DLATdihydrolipoamide S-acetyltransferase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| DNAJC12DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C12 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ECM1extracellular matrix protein 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ERLIN1ER lipid raft associated 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| FA2Hfatty acid 2-hydroxylase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| FBLN1fibulin 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| FBXO7F-box protein 7 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| FTH1ferritin heavy chain 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| FUSFUS RNA binding protein | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GABBR2gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| GCDHglutaryl-CoA dehydrogenase | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GPRC5BG protein-coupled receptor class C group 5 member B | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| GRIN2Bglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2B | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| GTPBP2GTP binding protein 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| HACE1HECT domain and ankyrin repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| HIVEP2HIVEP zinc finger 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| HPRT1hypoxanthine phosphoribosyltransferase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| IFIH1interferon induced with helicase C domain 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| IRF2BPLinterferon regulatory factor 2 binding protein like | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| KCNQ3potassium voltage-gated channel subfamily Q member 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| LIPT2lipoyl(octanoyl) transferase 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| LSM11LSM11, U7 small nuclear RNA associated | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MAPTmicrotubule associated protein tau | Συχνά (30–79%) | Σε 3 παθήσεις |
| MARS2methionyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| MDH2malate dehydrogenase 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MED23mediator complex subunit 23 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MICU1mitochondrial calcium uptake 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| MMUTmethylmalonyl-CoA mutase | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 | Συχνά (30–79%) | Σε 4 παθήσεις |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| MT-ND2mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| MT-ND3mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MT-ND4mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| MT-ND6mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| MT-TKmitochondrially encoded tRNA-Lys (AAA/G) | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MT-TL2mitochondrially encoded tRNA-Leu (CUN) 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MT-TVmitochondrially encoded tRNA-Val (GUN) | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MT-TWmitochondrially encoded tRNA-Trp (UGA/G) | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NAA60N-alpha-acetyltransferase 60, NatF catalytic subunit | Συχνά (30–79%) | Σε 3 παθήσεις |
| NDUFS1NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NIT1nitrilase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NTNG1netrin G1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NUP54nucleoporin 54 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NUP62nucleoporin 62 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| OCLNoccludin | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PI4KAphosphatidylinositol 4-kinase alpha | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PLAAphospholipase A2 activating protein | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PLEKHG2pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PMPCBpeptidase, mitochondrial processing subunit beta | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PNKPpolynucleotide kinase 3'-phosphatase | Συχνά (30–79%) | Σε 3 παθήσεις |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| PPIL1peptidylprolyl isomerase like 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RAB11BRAB11B, member RAS oncogene family | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RARS1arginyl-tRNA synthetase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| REPS1RALBP1 associated Eps domain containing 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RHOBTB2Rho related BTB domain containing 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 3 παθήσεις |
| RNASEH2Aribonuclease H2 subunit A | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| RNASEH2Bribonuclease H2 subunit B | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| RNASEH2Cribonuclease H2 subunit C | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| RNU7-1RNA, U7 small nuclear 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| RRP12ribosomal RNA processing 12 homolog | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| SAMHD1SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SCN8Asodium voltage-gated channel alpha subunit 8 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SEL1LSEL1L adaptor subunit of SYVN1 ubiquitin ligase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SIGMAR1sigma receptor chaperone 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC16A2solute carrier family 16 member 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC1A3solute carrier family 1 member 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC2A3solute carrier family 2 member 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC44A1solute carrier family 44 member 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC6A8solute carrier family 6 member 8 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SNAPC4small nuclear RNA activating complex polypeptide 4 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SNCAsynuclein alpha | Συχνά (30–79%) | Σε 4 παθήσεις |
| SORDsorbitol dehydrogenase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SPG11SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SPRsepiapterin reductase | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| SPTLC1serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SPTLC2serine palmitoyltransferase long chain base subunit 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SPTSSAserine palmitoyltransferase small subunit A | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SQSTM1sequestosome 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| STN1STN1 subunit of CST complex | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| STUB1STIP1 homology and U-box containing protein 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TARDBPTAR DNA binding protein | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TBPTATA-box binding protein | Συχνά (30–79%) | Σε 3 παθήσεις |
| TM2D3TM2 domain containing 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TNRtenascin R | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TPK1thiamin pyrophosphokinase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TRMT2BtRNA methyltransferase 2B | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TSEN2tRNA splicing endonuclease subunit 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TTC19tetratricopeptide repeat domain 19 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| UBQLN2ubiquilin 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| UBTFupstream binding transcription factor | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| WDR73WD repeat domain 73 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| XKX-linked Kx blood group antigen, Kell and VPS13A binding protein | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ZNF142zinc finger protein 142 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ACADSacyl-CoA dehydrogenase short chain | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ACSF3acyl-CoA synthetase family member 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ALDH3A2aldehyde dehydrogenase 3 family member A2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ALG3ALG3 alpha-1,3- mannosyltransferase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ASLargininosuccinate lyase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ATAD3AATPase family AAA domain containing 3A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ATG7autophagy related 7 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ATN1atrophin 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ATP5F1DATP synthase F1 subunit delta | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ATP5F1EATP synthase F1 subunit epsilon | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ATP5MKATP synthase membrane subunit k | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ATPAF2ATP synthase mitochondrial F1 complex assembly factor 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| AUHAU RNA binding methylglutaconyl-CoA hydratase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| B4GALNT1beta-1,4-N-acetyl-galactosaminyltransferase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| BCAS3BCAS3 microtubule associated cell migration factor | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| BCKDKbranched chain keto acid dehydrogenase kinase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CACNA1Gcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 G | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CARS1cysteinyl-tRNA synthetase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CBScystathionine beta-synthase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CDC40cell division cycle 40 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CLPBClpB family mitochondrial disaggregase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CLTCclathrin heavy chain | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CMPK2cytidine/uridine monophosphate kinase 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| COL4A1collagen type IV alpha 1 chain | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| COPB1coat protein complex I subunit beta 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CUX2cut like homeobox 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CYP2U1cytochrome P450 family 2 subfamily U member 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| DCTN1dynactin subunit 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DHX30DExH-box helicase 30 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DNAJC13DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C13 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DNM1Ldynamin 1L | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| EIF4G1eukaryotic translation initiation factor 4 gamma 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| EMC1ER membrane protein complex subunit 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FARS2phenylalanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FBXL4F-box and leucine rich repeat protein 4 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FHfumarate hydratase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FLVCR1FLVCR choline and heme transporter 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FRMD5FERM domain containing 5 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FXNfrataxin | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GAD1glutamate decarboxylase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GALTgalactose-1-phosphate uridylyltransferase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GAMTguanidinoacetate N-methyltransferase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GFM1G elongation factor mitochondrial 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GIGYF2GRB10 interacting GYF protein 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GNAO1G protein subunit alpha o1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 3 παθήσεις |
| GNB1G protein subunit beta 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GRIN2Aglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| H4C5H4 clustered histone 5 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| HEPACAMhepatic and glial cell adhesion molecule | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| HEXBhexosaminidase subunit beta | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| HNRNPH1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| HSD17B10hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 10 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| HTRA2HtrA serine peptidase 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| INPP4Ainositol polyphosphate-4-phosphatase type I A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ISCA2iron-sulfur cluster assembly 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| JAM2junctional adhesion molecule 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| JPH3junctophilin 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| KAT6Alysine acetyltransferase 6A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| KCNMA1potassium calcium-activated channel subfamily M alpha 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| KICS2KICSTOR subunit 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| KLHL20kelch like family member 20 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| LONP1lon peptidase 1, mitochondrial | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| LRPPRCleucine rich pentatricopeptide repeat containing | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| LRRK2leucine rich repeat kinase 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| MLC1modulator of VRAC current 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MOGSmannosyl-oligosaccharide glucosidase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MRPS34mitochondrial ribosomal protein S34 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MT-ATP8mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 8 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MTO1mitochondrial tRNA translation optimization 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MYORGmyogenesis regulating glycosidase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 3 παθήσεις |
| NAXDNAD(P)HX dehydratase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| NBEAneurobeachin | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NGLY1N-glycanase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NKX2-1NK2 homeobox 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PARK7Parkinsonism associated deglycase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PDGFBplatelet derived growth factor subunit B | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| PDHA1pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| PGBD5piggyBac transposable element derived 5 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PIK3R5phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 5 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PINK1PTEN induced kinase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| PPFIBP1PPFIB scaffold protein 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PRKNparkin RBR E3 ubiquitin protein ligase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| PTS6-pyruvoyltetrahydropterin synthase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| PURApurine rich element binding protein A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RFX7regulatory factor X7 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RNASET2ribonuclease T2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SETXsenataxin | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| SH2B1SH2B adaptor protein 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC13A5solute carrier family 13 member 5 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC20A2solute carrier family 20 member 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| SLC32A1solute carrier family 32 member 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| SLC39A8solute carrier family 39 member 8 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SLITRK2SLIT and NTRK like family member 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SNORD118small nucleolar RNA, C/D box 118 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| SPOPspeckle type BTB/POZ protein | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SPTAN1spectrin alpha, non-erythrocytic 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SUCLG1succinate-CoA ligase GDP/ADP-forming subunit alpha | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SYT1synaptotagmin 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| TAF1TATA-box binding protein associated factor 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| TANGO2transport and golgi organization 2 homolog | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| TMEM163transmembrane protein 163 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TMEM240transmembrane protein 240 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TMEM67transmembrane protein 67 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TUBB3tubulin beta 3 class III | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| UCHL1ubiquitin C-terminal hydrolase L1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| UGDHUDP-glucose 6-dehydrogenase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| UPB1beta-ureidopropionase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| VAMP1vesicle associated membrane protein 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| VAMP2vesicle associated membrane protein 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| VPS13Cvacuolar protein sorting 13 homolog C | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| VPS35VPS35 retromer complex component | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| VPS37AVPS37A subunit of ESCRT-I | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| WDR83OSWD repeat domain 83 opposite strand | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| XPR1xenotropic and polytropic retrovirus receptor 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| YY1YY1 transcription factor | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| ARXaristaless related homeobox | Σπάνια (1–4%) | Σε 2 παθήσεις |
| COQ8Acoenzyme Q8A | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| CTCFCCCTC-binding factor | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| DNAJC19DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C19 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| GLE1GLE1 RNA export mediator | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| GRIA2glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 2 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| GRM7glutamate metabotropic receptor 7 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| LGI1leucine rich glioma inactivated 1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| NEUROD2neuronal differentiation 2 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| PIGPphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class P | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| PIGQphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Q | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| SCN1Bsodium voltage-gated channel beta subunit 1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| SIK1salt inducible kinase 1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC25A22solute carrier family 25 member 22 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| SPRED1sprouty related EVH1 domain containing 1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| STXBP1syntaxin binding protein 1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| TBCDtubulin folding cofactor D | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| TRIM8tripartite motif containing 8 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| TTBK2tau tubulin kinase 2 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| ACOX1acyl-CoA oxidase 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| ADH1Calcohol dehydrogenase 1C (class I), gamma polypeptide | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| APOEapolipoprotein E | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| ATMATM serine/threonine kinase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| ATP5MC3ATP synthase membrane subunit c locus 3 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| BSCL2BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| C19orf12chromosome 19 open reading frame 12 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| CHMP2Bcharged multivesicular body protein 2B | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| CHRNA2cholinergic receptor nicotinic alpha 2 subunit | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| CKAP2Lcytoskeleton associated protein 2L | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| CNTNAP1contactin associated protein 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| CTC1CST telomere replication complex component 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| DEGS1delta 4-desaturase, sphingolipid 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| DHDDSdehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| EARS2glutamyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| ECHS1enoyl-CoA hydratase, short chain 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| FOXG1forkhead box G1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| GABRB2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| GFM2GTP dependent ribosome recycling factor mitochondrial 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| GJC2gap junction protein gamma 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| GLB1galactosidase beta 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| IREB2iron responsive element binding protein 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| MAT1Amethionine adenosyltransferase 1A | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| MCOLN1mucolipin TRP cation channel 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| MT-CO3mitochondrially encoded cytochrome c oxidase III | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| MT-CYBmitochondrially encoded cytochrome b | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| MT-ND4Lmitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4L | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| MT-TTmitochondrially encoded tRNA-Thr (ACN) | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| NDUFS3NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S3 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| NDUFS7NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S7 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| NPC1NPC intracellular cholesterol transporter 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| NPC2NPC intracellular cholesterol transporter 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PCCApropionyl-CoA carboxylase subunit alpha | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PCCBpropionyl-CoA carboxylase subunit beta | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PDHXpyruvate dehydrogenase complex component X | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PSEN1presenilin 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| QDPRquinoid dihydropteridine reductase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SLC25A42solute carrier family 25 member 42 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SNCAIPsynuclein alpha interacting protein | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SURF1SURF1 cytochrome c oxidase assembly factor | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| TMEM106Btransmembrane protein 106B | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| TPI1triosephosphate isomerase 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| TRAPPC11trafficking protein particle complex subunit 11 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| TRIT1tRNA isopentenyltransferase 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| TSEN34tRNA splicing endonuclease subunit 34 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| TSFMTs translation elongation factor, mitochondrial | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| TXN2thioredoxin 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| UFM1ubiquitin fold modifier 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| VCPvalosin containing protein | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| VPS13Avacuolar protein sorting 13 homolog A | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| VPS13Dvacuolar protein sorting 13 homolog D | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| ZC4H2zinc finger C4H2-type containing | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Στενότερα χαρακτηριστικά
Ευρύτερα χαρακτηριστικά
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες