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Gène

DICER1

dicer 1, ribonuclease III

Résumé

Localisation cytogénétique
14q32.13
Coordonnées
Chromosome 14 : 95 086 228–95 157 529 (GRCh38)
Exons
27 exons sur 71,3 kb
Protéine
1 922 acides aminés
Hérédité
Autosomique dominant
Aussi appelé
Dicer, KIAA0928, K12H4.8-LIKE, HERNA
Symboles précédents
MNG1
Transcrit MANE Select
ENST00000343455.8NM_177438.3
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Cancer du poumon

    • Une tumeur maligne touchant le poumon.

      • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort

  • Prédisposition aux tumeurs liée à DICER1

    • Autosomique dominant

      Variants de DICER1 provoquant un blastome pleuropulmonaire, un goitre multinodulaire, un cancer de la thyroïde, des tumeurs ovariennes à cellules de Sertoli-Leydig, un néphrome kystique et d'autres tumeurs rares.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Les recommandations de surveillance comprennent une imagerie thoracique dès la petite enfance, une échographie thyroïdienne et une échographie pelvienne.

Transmission

Autosomique dominant
Une copie modifiée, provenant de l'un ou l'autre parent, suffit. Un parent qui en porte une la transmet à chacun de ses enfants avec une probabilité de une sur deux.

Structure de DICER1

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
  • Variants avec une page
Chromosome 14, avec un crochet à l'emplacement de DICER1. DICER1 et 6 gènes à proximité sur le chromosome 14, de 94 621 879 à 95 621 878.Chromosome 1414q32.13p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3394,8 Mb95 Mb95,2 Mb95,4 Mb95,6 Mb : 94 592 058–94 624 646, brin directSERPINA3 : 94 598 861–94 627 000, brin directSERPINA3GSC : 94 766 509–94 770 128, brin inverseGSCDICER1 : 95 086 228–95 157 529, brin inverseDICER1CLMN : 95 181 940–95 320 058, brin inverseCLMNSYNE3 : 95 407 266–95 516 854, brin inverseSYNE3GLRX5 : 95 533 503–95 544 724, brin directGLRX5Schéma de DICER1 : 27 exons sur le brin inverse du chromosome 14Exon 25 : 30 sites connus associés à une maladieExon 24 : 40 sites connus associés à une maladieExon 23 : 102 sites connus associés à une maladieExon 22 : 18 sites connus associés à une maladieExon 21 : 101 sites connus associés à une maladieExon 20 : 14 sites connus associés à une maladieExon 19 : 14 sites connus associés à une maladieExon 18 : 22 sites connus associés à une maladieExon 17 : 9 sites connus associés à une maladieExon 16 : 21 sites connus associés à une maladieExon 15 : 19 sites connus associés à une maladieExon 14 : 19 sites connus associés à une maladieExon 13 : 2 sites connus associés à une maladieExon 12 : 8 sites connus associés à une maladieExon 11 : 19 sites connus associés à une maladieExon 10 : 28 sites connus associés à une maladieExon 9 : 14 sites connus associés à une maladieExon 8 : 60 sites connus associés à une maladieExon 7 : 20 sites connus associés à une maladieExon 6 : 16 sites connus associés à une maladieExon 5 : 10 sites connus associés à une maladieExon 4 : 13 sites connus associés à une maladieExon 3 : 12 sites connus associés à une maladieExon 2 : 8 sites connus associés à une maladieExon 27 : 95 086 228–95 090 663, 4 436 basesExon 26 : 95 091 034–95 091 109, 76 basesExon 25 : 95 091 203–95 091 365, 163 bases. 7 variants avec une page dans l'exon 25. Les afficherExon 24 : 95 093 888–95 094 156, 269 bases. 6 variants avec une page dans l'exon 24. Les afficherExon 23 : 95 095 825–95 096 713, 889 bases. 1 variant avec une page dans l'exon 23. Les afficherExon 22 : 95 099 780–95 099 935, 156 basesExon 21 : 95 103 346–95 104 126, 781 basesExon 20 : 95 105 071–95 105 246, 176 basesExon 19 : 95 105 678–95 105 783, 106 bases. 1 variant avec une page dans l'exon 19. Les afficherExon 18 : 95 106 041–95 106 223, 183 basesExon 17 : 95 107 608–95 107 761, 154 bases. 1 variant avec une page dans l'exon 17. Les afficherExon 16 : 95 107 880–95 108 093, 214 bases. 4 variants avec une page dans l'exon 16. Les afficherExon 15 : 95 108 324–95 108 503, 180 basesExon 14 : 95 111 317–95 111 456, 140 basesExon 13 : 95 112 172–95 112 247, 76 basesExon 12 : 95 113 092–95 113 224, 133 basesExon 11 : 95 115 667–95 115 821, 155 bases. 1 variant avec une page dans l'exon 11. Les afficherExon 10 : 95 116 453–95 116 695, 243 basesExon 9 : 95 117 622–95 117 754, 133 bases. 2 variants avec une page dans l'exon 9. Les afficherExon 8 : 95 124 196–95 124 668, 473 basesExon 7 : 95 126 580–95 126 748, 169 bases. 2 variants avec une page dans l'exon 7. Les afficherExon 6 : 95 129 472–95 129 632, 161 basesExon 5 : 95 130 058–95 130 192, 135 basesExon 4 : 95 131 509–95 131 639, 131 basesExon 3 : 95 132 515–95 132 677, 163 bases. 1 variant avec une page dans l'exon 3. Les afficherExon 2 : 95 133 315–95 133 503, 189 basesExon 1 : 95 157 230–95 157 529, 300 bases2725201510515′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 10,4 kb sur les 71,3 kb du gène ; 5 769 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit DICER1

706

positions dans DICER1 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 71,3 kb de DICER1, introns compris, et pas seulement les 10,4 kb d'exons.

Variants avec une page (40)

Les variants DICER1 disposant d'une page ici, ceux avec le plus d'étoiles de révision en premier. Chaque page décrit le dossier public de ClinVar sur le variant, jamais un résultat.

VariantExon ou intronPosition (GRCh38)Classification ClinVarStatut de révision
c.734+3A>TIntron 695 129 469Probablement pathogène3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts
c.1509+16A>GIntron 995 117 606Probablement pathogène3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts
c.1752+213A>GIntron 1095 116 240Probablement pathogène3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts
c.1753-9A>GIntron 1095 115 830Probablement pathogène3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts
c.1907+1G>AIntron 1195 115 666Pathogène3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts
c.1908-3C>GIntron 1195 113 227Probablement pathogène3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts
c.2256+5G>AIntron 1495 111 312Probablement pathogène3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts
c.2256+5G>CIntron 1495 111 312Probablement pathogène3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts
c.2257-7A>GIntron 1495 108 510Probablement pathogène3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts
c.2523A>GExon 1695 108 007Probablement pathogène3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts

Voir les 40 variants DICER1 →

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène DICER1 : dicer 1, ribonuclease III. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/dicer1

Vancouver

Dante Labs. Gène DICER1 : dicer 1, ribonuclease III [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/dicer1

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