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Gène

TGFBR1

transforming growth factor beta receptor 1

Résumé

Localisation cytogénétique
9q22.33
Coordonnées
Chromosome 9 : 99 105 113–99 154 192 (GRCh38)
Exons
9 exons sur 49,1 kb
Protéine
503 acides aminés
Hérédité
Autosomique dominant
Aussi appelé
ALK-5, ACVRLK4, ALK5, TBRI, TBR-i
Symboles précédents
MSSE, ESS1
Transcrit MANE Select
ENST00000374994.9NM_004612.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Anévrisme de l'aorte

    • Anévrisme et dissection de l'aorte thoracique familiauxAutosomique dominant

      Élargissement et déchirure héréditaires de l'aorte thoracique, causés par des variations dans des gènes tels que ACTA2, MYH11, MYLK, LOX, PRKG1, MFAP5 et THSD4.

      • 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      • Sur la liste ACMG des résultats secondaires
      Ce que la connaissance change

      Le fait de connaître cette affection permet de bénéficier d'un suivi régulier de l'aorte par imagerie, d'un contrôle de la tension artérielle et d'une chirurgie préventive au moment opportun, ainsi que d'un dépistage chez les membres de votre famille.

  • Syndrome de Loeys-Dietz

    • Autosomique dominant

      Le syndrome de Loeys-Dietz est une maladie génétique rare du tissu conjonctif, caractérisée par un large éventail de manifestations crânio-faciales, vasculaires et squelettiques ; cinq sous-types génétiques ont été décrits, formant un continuum clinique.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 5 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      • Sur la liste ACMG des résultats secondaires

  • Syndromes apparentés au syndrome de Marfan

    • Syndrome de Loeys-DietzAutosomique dominant

      Le syndrome de Loeys-Dietz est une maladie génétique rare du tissu conjonctif, caractérisée par un large éventail de manifestations crânio-faciales, vasculaires et squelettiques ; cinq sous-types génétiques ont été décrits, formant un continuum clinique.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 5 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      • Sur la liste ACMG des résultats secondaires

Transmission

Autosomique dominant
Une copie modifiée, provenant de l'un ou l'autre parent, suffit. Un parent qui en porte une la transmet à chacun de ses enfants avec une probabilité de une sur deux.

Structure de TGFBR1

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Variants avec une page
Chromosome 9, avec un crochet à l'emplacement de TGFBR1. TGFBR1 et 6 gènes à proximité sur le chromosome 9, de 98 629 653 à 99 629 652.Chromosome 99q22.33p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.398,8 Mb99 Mb99,2 Mb99,4 Mb99,6 MbGABBR2 : 98 288 087–98 709 739, brin inverseGABBR2ANKS6 : 98 729 898–98 796 965, brin inverseANKS6GALNT12 : 98 807 613–98 851 267, brin directGALNT12COL15A1 : 98 942 680–99 071 117, brin directCOL15A1TGFBR1 : 99 105 113–99 154 192, brin directTGFBR1ALG2 : 99 216 425–99 221 992, brin inverseALG2SEC61B : 99 222 064–99 230 696, brin directSEC61BSchéma de TGFBR1 : 9 exons sur le brin direct du chromosome 9Exon 1 : 4 sites connus associés à une maladieExon 2 : 5 sites connus associés à une maladieExon 3 : 4 sites connus associés à une maladieExon 4 : 25 sites connus associés à une maladieExon 5 : 13 sites connus associés à une maladieExon 6 : 17 sites connus associés à une maladieExon 7 : 5 sites connus associés à une maladieExon 8 : 6 sites connus associés à une maladieExon 9 : 10 sites connus associés à une maladieExon 1 : 99 105 113–99 105 302, 190 basesExon 2 : 99 128 855–99 129 100, 246 bases. 1 variant avec une page dans l'exon 2. Les afficherExon 3 : 99 132 509–99 132 739, 231 basesExon 4 : 99 137 859–99 138 089, 231 bases. 7 variants avec une page dans l'exon 4. Les afficherExon 5 : 99 142 536–99 142 703, 168 bases. 4 variants avec une page dans l'exon 5. Les afficherExon 6 : 99 144 732–99 144 888, 157 bases. 1 variant avec une page dans l'exon 6. Les afficherExon 7 : 99 146 485–99 146 609, 125 basesExon 8 : 99 147 654–99 147 784, 131 basesExon 9 : 99 149 180–99 154 192, 5 013 bases. 3 variants avec une page dans l'exon 9. Les afficher1234567895′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 6,5 kb sur les 49,1 kb du gène ; 1 512 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit TGFBR1

99

positions dans TGFBR1 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 49,1 kb de TGFBR1, introns compris, et pas seulement les 6,5 kb d'exons.

Variants avec une page (16)

Les variants TGFBR1 disposant d'une page ici, ceux avec le plus d'étoiles de révision en premier. Chaque page décrit le dossier public de ClinVar sur le variant, jamais un résultat.

VariantHGVS c.Exon ou intronPosition (GRCh38)Classification ClinVarStatut de révision
A202Vc.605C>TExon 499 137 889Pathogène/probablement pathogène2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
A355Tc.1063G>AExon 699 144 821Probablement pathogène2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
E227Kc.679G>AExon 499 137 963Pathogène2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
E228delc.683_685delExon 499 137 961Pathogène2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
G214Sc.640G>AExon 499 137 924Pathogène/probablement pathogène2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
G312Dc.935G>AExon 599 142 665Probablement pathogène2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
G312Sc.934G>AExon 599 142 664Pathogène/probablement pathogène2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
H283Rc.848A>GExon 599 142 578Pathogène/probablement pathogène2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
H315Rc.944A>GExon 599 142 674Pathogène/probablement pathogène2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
L486Sc.1457T>CExon 999 149 250Pathogène/probablement pathogène2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit

Voir les 16 variants TGFBR1 →

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène TGFBR1 : transforming growth factor beta receptor 1. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/tgfbr1

Vancouver

Dante Labs. Gène TGFBR1 : transforming growth factor beta receptor 1 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/tgfbr1

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