Gène
WBP11
WW domain binding protein 11
- HGNC 16461↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000084463↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 51729↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 12p12.3
- Coordonnées
- Chromosome 12 : 14 784 582–14 803 478 (GRCh38)
- Exons
- 12 exons sur 18,9 kb
- Protéine
- 641 acides aminés
- Aussi appelé
- NPWBP, SIPP1, PPP1R165, BUG13
- Transcrit MANE Select
- ENST00000261167.7NM_016312.3
- Type de locus
- Protein-coding
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
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Structure de WBP11
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 4,6 kb sur les 18,9 kb du gène ; 1 926 de ces bases codent pour la protéine.
Séquençage de WBP11
11
positions de WBP11 où ClinVar classe une variante comme pathogène ou probablement pathogène
1 d'entre elles (9,1 %) se situent dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
- Segmental duplications (1 site)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
Un génome entier couvre les 18,9 kb de WBP11, introns compris, et pas seulement les 4,6 kb d'exons.
Traits associés à WBP11
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que WBP11 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of head or neck
- Abnormally small head
- Asymmetry of the posterior head
- Blockage of the rear opening of the nasal cavity
- Broad forehead
- Low hairline at back of neck
- Pit in front of the ear
- Receding chin
- Skin tag in front of the ear
Afficher 3 traits supplémentaires
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.17-8666dff2.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène WBP11 : WW domain binding protein 11. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/wbp11
Dante Labs. Gène WBP11 : WW domain binding protein 11 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/wbp11
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