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Gène

BICD2

BICD cargo adaptor 2

Résumé

Localisation cytogénétique
9q22.31
Coordonnées
Chromosome 9 : 92 711 363–92 764 833 (GRCh38)
Exons
7 exons sur 53,5 kb
Protéine
855 acides aminés
Aussi appelé
KIAA0699
Transcrit MANE Select
ENST00000356884.11NM_001003800.2
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Amyotrophie spinale

    • Groupe d'affections caractérisées par la dégénérescence des cellules de la corne antérieure de la moelle épinière, entraînant une faiblesse et une atrophie musculaires progressives.

      • 5 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Thérapie génique (onasemnogene abeparvovec), traitement par oligonucléotides antisens (nusinersen), modulateur d'épissage par voie orale (risdiplam), soins de support

Structure de BICD2

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 9, avec un crochet à l'emplacement de BICD2. BICD2 et 14 gènes à proximité sur le chromosome 9, de 92 238 098 à 93 238 097.Chromosome 99q22.31p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.392,4 Mb92,6 Mb92,8 Mb93 Mb93,2 MbIARS1 : 92 210 199–92 293 854, brin inverseIARS1NOL8 : 92 297 358–92 325 636, brin inverseNOL8CENPP : 92 325 625–92 620 529, brin directCENPPOGN : 92 383 268–92 406 734, brin inverseOGNOMD : 92 412 034–92 424 481, brin inverseOMDASPN : 92 456 193–92 492 208, brin inverseASPNECM2 : 92 493 554–92 536 736, brin inverseECM2IPPK : 92 612 984–92 670 278, brin inverseIPPKBICD2 : 92 711 363–92 764 833, brin inverseBICD2ZNF484 : 92 843 171–92 878 050, brin inverseZNF484FGD3 : 92 947 410–93 036 238, brin directFGD3SUSD3 : 93 058 684–93 085 141, brin directSUSD3CARD19 : 93 096 153–93 113 284, brin directCARD19NINJ1 : 93 121 495–93 134 612, brin inverseNINJ1WNK2 : 93 184 122–93 320 572, brin directWNK2Schéma de BICD2 : 7 exons sur le brin inverse du chromosome 9Exon 7 : 1 site connu associé à une maladieExon 6 : 4 sites connus associés à une maladieExon 5 : 12 sites connus associés à une maladieExon 4 : 1 site connu associé à une maladieExon 3 : 5 sites connus associés à une maladieExon 2 : 1 site connu associé à une maladieExon 7 : 92 711 363–92 715 463, 4 101 basesExon 6 : 92 717 797–92 717 948, 152 basesExon 5 : 92 718 539–92 719 582, 1 044 basesExon 4 : 92 720 300–92 720 755, 456 basesExon 3 : 92 722 656–92 722 808, 153 basesExon 2 : 92 729 024–92 729 236, 213 basesExon 1 : 92 764 505–92 764 833, 329 bases76543215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 6,4 kb sur les 53,5 kb du gène ; 2 568 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit BICD2

24

positions dans BICD2 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 53,5 kb de BICD2, introns compris, et pas seulement les 6,4 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gène BICD2 : BICD cargo adaptor 2. Consulté le 16 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/bicd2

Vancouver

Dante Labs. Gène BICD2 : BICD cargo adaptor 2 [Internet]. [consulté le 16 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/bicd2

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