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Gène

THSD4

thrombospondin type 1 domain containing 4

Résumé

Localisation cytogénétique
15q23
Coordonnées
Chromosome 15 : 71 115 471–71 783 383 (GRCh38)
Exons
18 exons sur 667,9 kb
Protéine
1 018 acides aminés
Hérédité
Autosomique dominant
Aussi appelé
FVSY9334, PRO34005, FLJ13710, ADAMTSL6
Transcrit MANE Select
ENST00000261862.8NM_024817.3
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Anévrisme de l'aorte

    • Anévrisme et dissection de l'aorte thoracique familiauxAutosomique dominant

      Élargissement et déchirure héréditaires de l'aorte thoracique, causés par des variations dans des gènes tels que ACTA2, MYH11, MYLK, LOX, PRKG1, MFAP5 et THSD4.

      • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Le fait de connaître cette affection permet de bénéficier d'un suivi régulier de l'aorte par imagerie, d'un contrôle de la tension artérielle et d'une chirurgie préventive au moment opportun, ainsi que d'un dépistage chez les membres de votre famille.

Transmission

Autosomique dominant
Une copie modifiée, provenant de l'un ou l'autre parent, suffit. Un parent qui en porte une la transmet à chacun de ses enfants avec une probabilité de une sur deux.

Structure de THSD4

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 15, avec un crochet à l'emplacement de THSD4. THSD4 et 15 gènes à proximité sur le chromosome 15, de 70 447 558 à 72 451 296.Chromosome 1515q23p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.370,5 Mb71 Mb71,5 Mb72 MbUACA : 70 654 554–70 763 570, brin inverseUACALARP6 : 70 829 130–70 854 783, brin inverseLARP6LRRC49 : 70 853 239–71 071 702, brin directLRRC49THAP10 : 70 881 330–70 892 570, brin inverseTHAP10THSD4 : 71 115 471–71 783 383, brin directTHSD4NR2E3 : 71 792 638–71 818 259, brin directNR2E3MYO9A : 71 822 291–72 118 577, brin inverseMYO9ASENP8 : 72 114 258–72 143 692, brin directSENP8GRAMD2A : 72 159 806–72 197 830, brin inverseGRAMD2APKM : 72 199 024–72 231 819, brin inversePKMPARP6 : 72 241 176–72 272 999, brin inversePARP6 : 72 266 746–72 319 946, brin inverseCELF6 : 72 284 727–72 320 622, brin inverseCELF6 : 72 284 727–72 375 981, brin inverseHEXA : 72 340 919–72 376 420, brin inverseHEXATMEM202 : 72 398 302–72 408 367, brin directTMEM202Schéma de THSD4 : 18 exons sur le brin direct du chromosome 15Exon 4 : 1 site connu associé à une maladieExon 5 : 1 site connu associé à une maladieExon 11 : 1 site connu associé à une maladieExon 1 : 71 115 471–71 115 698, 228 basesExon 2 : 71 141 449–71 141 556, 108 basesExon 3 : 71 154 863–71 154 932, 70 basesExon 4 : 71 215 035–71 215 399, 365 basesExon 5 : 71 242 649–71 243 096, 448 basesExon 6 : 71 256 613–71 256 715, 103 basesExon 7 : 71 411 687–71 411 823, 137 basesExon 8 : 71 660 530–71 660 734, 205 basesExon 9 : 71 728 549–71 728 724, 176 basesExon 10 : 71 731 121–71 731 217, 97 basesExon 11 : 71 737 732–71 738 007, 276 basesExon 12 : 71 745 106–71 745 235, 130 basesExon 13 : 71 746 838–71 747 042, 205 basesExon 14 : 71 748 421–71 748 594, 174 basesExon 15 : 71 757 902–71 758 075, 174 basesExon 16 : 71 765 020–71 765 199, 180 basesExon 17 : 71 771 064–71 771 208, 145 basesExon 18 : 71 777 232–71 783 383, 6 152 bases151015185′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 9,4 kb sur les 667,9 kb du gène ; 3 057 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit THSD4

4

positions dans THSD4 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 667,9 kb de THSD4, introns compris, et pas seulement les 9,4 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène THSD4 : thrombospondin type 1 domain containing 4. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/thsd4

Vancouver

Dante Labs. Gène THSD4 : thrombospondin type 1 domain containing 4 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/thsd4

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