Gène
HPGD
15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase
- HGNC 5154↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000164120↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 3248↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 4q34.1
- Coordonnées
- Chromosome 4 : 174 490 175–174 522 488 (GRCh38)
- Exons
- 7 exons sur 32,3 kb
- Protéine
- 266 acides aminés
- Aussi appelé
- SDR36C1
- Transcrit MANE Select
- ENST00000296522.11NM_000860.6
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.
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Obtenir mon Genome TestRapport d'expertise pertinent pour ce gène
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Structure de HPGD
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 2,6 kb sur les 32,3 kb du gène ; 801 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit HPGD
14
positions dans HPGD où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 32,3 kb de HPGD, introns compris, et pas seulement les 2,6 kb d'exons.
Traits associés à HPGD
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que HPGD peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of the integument
- Excessive sweating
- Mottled skin coloring
- Thickened skin
- Abnormal fingernails
- Abnormal hair quantity
- Atypical nail growth
- Broad nail
- Increased nail curvature
Afficher 7 traits supplémentaires
Abnormality of head or neck
- Abnormality of the skull
- Wide fontanelles
- Coarse facial features
- Furrows in thickened skin on top of scalp
- High, narrow palate
- Long eyelashes
- Extra bones within cranial sutures
- High palate
Afficher 1 trait supplémentaire
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène HPGD : 15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/hpgd
Dante Labs. Gène HPGD : 15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/hpgd
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