Variants responsables de maladies, par gène et par affection.

ClinVar rassemble ce que les laboratoires et les chercheurs concluent au sujet d'un variant. « Pathogène » signifie que les données montrent qu'il peut provoquer une affection ; « probablement pathogène » signifie que les données vont dans ce sens, avec un peu moins de certitude.

Les étoiles de relecture indiquent le degré d'examen dont une classification a fait l'objet, de zéro à quatre. Trois étoiles signifient qu'un groupe d'experts l'a relue ; quatre signifient qu'elle est fixée par une recommandation de pratique clinique.

Un variant dispose d'une page ici lorsque ClinVar le classe pathogène ou probablement pathogène avec au moins trois étoiles, ou avec deux étoiles dans un gène figurant sur la liste ACMG des résultats secondaires, pour une affection couverte par l'un de nos rapports.

Cette page présente des informations accessibles au public sur des variants génétiques. Il ne s'agit pas d'un diagnostic, et elle ne dit rien sur le fait que vous ou quiconque en portiez un.

Les classifications proviennent de ClinVar et évoluent à mesure que de nouvelles données sont examinées. Une classification affichée ici peut différer de celle figurant aujourd'hui dans ClinVar, ou de celle qu'un laboratoire indique.

Seuls les variants répondant à nos critères ont une page ; un variant absent de cette liste peut néanmoins provoquer une maladie.

Si vous avez des questions au sujet d'un variant figurant dans vos résultats ou dans ceux de votre famille, parlez-en à un conseiller en génétique ou à votre médecin.