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Gène

MATN3

matrilin 3

Résumé

Localisation cytogénétique
2p24.1
Coordonnées
Chromosome 2 : 19 992 052–20 012 668 (GRCh38)
Exons
8 exons sur 20,6 kb
Protéine
486 acides aminés
Aussi appelé
EDM5, HOA
Transcrit MANE Select
ENST00000407540.8NM_002381.5
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Dysplasies épiphysaires et spondyloépiphysaires

    • Dysplasie épiphysaire multiple

      Groupe d'affections touchant les extrémités des os longs, provoquant douleurs et raideur articulaires ainsi qu'une arthrose précoce, causées par des gènes dont COMP, MATN3, COL9A1, COL9A2, COL9A3 et SLC26A2.

      • 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Structure de MATN3

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
Chromosome 2, avec un crochet à l'emplacement de MATN3. MATN3 et 6 gènes à proximité sur le chromosome 2, de 19 502 360 à 20 502 359.Chromosome 22p24.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.319,6 Mb19,8 Mb20 Mb20,2 Mb20,4 MbTTC32 : 19 896 631–19 902 282, brin inverseTTC32WDR35 : 19 910 260–19 990 162, brin inverseWDR35MATN3 : 19 992 052–20 012 668, brin inverseMATN3LAPTM4A : 20 032 648–20 052 054, brin inverseLAPTM4ASDC1 : 20 200 796–20 225 512, brin inverseSDC1PUM2 : 20 248 692–20 352 234, brin inversePUM2RHOB : 20 447 074–20 449 440, brin directRHOBSchéma de MATN3 : 8 exons sur le brin inverse du chromosome 2Exon 2 : 5 sites connus associés à une maladieExon 1 : 1 site connu associé à une maladieExon 8 : 19 992 052–19 993 166, 1 115 basesExon 7 : 19 994 299–19 994 409, 111 basesExon 6 : 19 997 134–19 997 259, 126 basesExon 5 : 20 000 441–20 000 566, 126 basesExon 4 : 20 001 955–20 002 080, 126 basesExon 3 : 20 003 161–20 003 286, 126 basesExon 2 : 20 005 744–20 006 310, 567 basesExon 1 : 20 012 409–20 012 668, 260 bases876543215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 2,6 kb sur les 20,6 kb du gène ; 1 461 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit MATN3

7

positions dans MATN3 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 20,6 kb de MATN3, introns compris, et pas seulement les 2,6 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gène MATN3 : matrilin 3. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/matn3

Vancouver

Dante Labs. Gène MATN3 : matrilin 3 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/matn3

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