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Gène

FBN2

fibrillin 2

Résumé

Localisation cytogénétique
5q23.3
Coordonnées
Chromosome 5 : 128 257 909–128 538 245 (GRCh38)
Exons
65 exons sur 280,3 kb
Protéine
2 912 acides aminés
Hérédité
Autosomique dominant
Aussi appelé
DA9
Symboles précédents
CCA
Transcrit MANE Select
ENST00000262464.9NM_001999.4
Type de locus
gene with protein product

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Syndromes apparentés au syndrome de Marfan

    • Arachnodactylie contracturale congénitaleAutosomique dominant

      L'arachnodactylie contracturale congénitale (ACC, syndrome de Beals) est une maladie du tissu conjonctif caractérisée par de multiples contractures en flexion, une arachnodactylie, une cyphoscoliose sévère, des anomalies du pavillon de l'oreille et une hypoplasie musculaire.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 5 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Transmission

Autosomique dominant
Une copie modifiée, provenant de l'un ou l'autre parent, suffit. Un parent qui en porte une la transmet à chacun de ses enfants avec une probabilité de une sur deux.

Structure de FBN2

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 5, avec un crochet à l'emplacement de FBN2. FBN2 et 3 gènes à proximité sur le chromosome 5, de 127 898 077 à 128 898 076.Chromosome 55q23.3p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3128 Mb128,2 Mb128,4 Mb128,6 Mb128,8 MbCCDC192 : 127 703 354–127 941 511, brin directCCDC192SLC12A2 : 128 083 165–128 189 687, brin directSLC12A2FBN2 : 128 257 909–128 538 245, brin inverseFBN2SLC27A6 : 128 538 013–129 036 767, brin directSLC27A6Schéma de FBN2 : 65 exons sur le brin inverse du chromosome 5Exon 63 : 1 site connu associé à une maladieExon 60 : 1 site connu associé à une maladieExon 58 : 1 site connu associé à une maladieExon 49 : 2 sites connus associés à une maladieExon 48 : 1 site connu associé à une maladieExon 47 : 1 site connu associé à une maladieExon 35 : 1 site connu associé à une maladieExon 34 : 1 site connu associé à une maladieExon 33 : 7 sites connus associés à une maladieExon 32 : 7 sites connus associés à une maladieExon 31 : 4 sites connus associés à une maladieExon 30 : 4 sites connus associés à une maladieExon 29 : 8 sites connus associés à une maladieExon 28 : 6 sites connus associés à une maladieExon 27 : 13 sites connus associés à une maladieExon 26 : 7 sites connus associés à une maladieExon 25 : 4 sites connus associés à une maladieExon 24 : 1 site connu associé à une maladieExon 22 : 1 site connu associé à une maladieExon 21 : 1 site connu associé à une maladieExon 18 : 1 site connu associé à une maladieExon 14 : 1 site connu associé à une maladieExon 9 : 1 site connu associé à une maladieExon 1 : 1 site connu associé à une maladieExon 65 : 128 257 909–128 259 829, 1 921 basesExon 64 : 128 261 736–128 261 907, 172 basesExon 63 : 128 263 425–128 263 656, 232 basesExon 62 : 128 271 999–128 272 118, 120 basesExon 61 : 128 273 840–128 273 968, 129 basesExon 60 : 128 274 567–128 274 683, 117 basesExon 59 : 128 276 038–128 276 160, 123 basesExon 58 : 128 277 880–128 278 005, 126 basesExon 57 : 128 278 635–128 278 841, 207 basesExon 56 : 128 280 192–128 280 317, 126 basesExon 55 : 128 286 718–128 286 849, 132 basesExon 54 : 128 287 308–128 287 430, 123 basesExon 53 : 128 288 438–128 288 557, 120 basesExon 52 : 128 289 127–128 289 252, 126 basesExon 51 : 128 289 882–128 289 947, 66 basesExon 50 : 128 290 732–128 290 884, 153 basesExon 49 : 128 291 529–128 291 654, 126 basesExon 48 : 128 300 817–128 300 936, 120 basesExon 47 : 128 301 382–128 301 510, 129 basesExon 46 : 128 302 973–128 303 089, 117 basesExon 45 : 128 304 957–128 305 082, 126 basesExon 44 : 128 305 511–128 305 636, 126 basesExon 43 : 128 305 823–128 305 948, 126 basesExon 42 : 128 307 135–128 307 203, 69 basesExon 41 : 128 309 247–128 309 399, 153 basesExon 40 : 128 309 983–128 310 108, 126 basesExon 39 : 128 311 300–128 311 425, 126 basesExon 38 : 128 311 885–128 311 953, 69 basesExon 37 : 128 312 634–128 312 795, 162 basesExon 36 : 128 318 149–128 318 271, 123 basesExon 35 : 128 318 879–128 319 001, 123 basesExon 34 : 128 328 696–128 328 821, 126 basesExon 33 : 128 330 573–128 330 695, 123 basesExon 32 : 128 332 912–128 333 034, 123 basesExon 31 : 128 334 719–128 334 844, 126 basesExon 30 : 128 335 170–128 335 295, 126 basesExon 29 : 128 335 455–128 335 577, 123 basesExon 28 : 128 335 988–128 336 113, 126 basesExon 27 : 128 337 997–128 338 122, 126 basesExon 26 : 128 338 933–128 339 061, 129 basesExon 25 : 128 344 385–128 344 510, 126 basesExon 24 : 128 345 357–128 345 584, 228 basesExon 23 : 128 349 347–128 349 472, 126 basesExon 22 : 128 349 955–128 350 005, 51 basesExon 21 : 128 350 868–128 351 005, 138 basesExon 20 : 128 357 276–128 357 395, 120 basesExon 19 : 128 361 723–128 361 848, 126 basesExon 18 : 128 364 600–128 364 725, 126 basesExon 17 : 128 366 377–128 366 430, 54 basesExon 16 : 128 369 182–128 369 334, 153 basesExon 15 : 128 374 628–128 374 750, 123 basesExon 14 : 128 376 731–128 376 853, 123 basesExon 13 : 128 377 752–128 377 877, 126 basesExon 12 : 128 378 771–128 378 890, 120 basesExon 11 : 128 392 018–128 392 155, 138 basesExon 10 : 128 393 135–128 393 368, 234 basesExon 9 : 128 395 122–128 395 274, 153 basesExon 8 : 128 408 674–128 408 799, 126 basesExon 7 : 128 446 481–128 446 606, 126 basesExon 6 : 128 464 724–128 464 921, 198 basesExon 5 : 128 519 273–128 519 368, 96 basesExon 4 : 128 527 872–128 527 967, 96 basesExon 3 : 128 530 595–128 530 693, 99 basesExon 2 : 128 536 402–128 536 484, 83 basesExon 1 : 128 537 350–128 538 245, 896 bases6560504030201015′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 10,9 kb sur les 280,3 kb du gène ; 8 739 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit FBN2

93

positions dans FBN2 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 280,3 kb de FBN2, introns compris, et pas seulement les 10,9 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène FBN2 : fibrillin 2. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/fbn2

Vancouver

Dante Labs. Gène FBN2 : fibrillin 2 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/fbn2

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