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Gène

SMAD3

SMAD family member 3

Résumé

Localisation cytogénétique
15q22.33
Coordonnées
Chromosome 15 : 67 065 602–67 195 169 (GRCh38)
Exons
9 exons sur 129,6 kb
Protéine
425 acides aminés
Hérédité
Autosomique dominant
Aussi appelé
JV15-2, HsT17436
Symboles précédents
MADH3
Transcrit MANE Select
ENST00000327367.9NM_005902.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Syndrome de Loeys-Dietz

    • Autosomique dominant

      Le syndrome de Loeys-Dietz est une maladie génétique rare du tissu conjonctif, caractérisée par un large éventail de manifestations crânio-faciales, vasculaires et squelettiques ; cinq sous-types génétiques ont été décrits, formant un continuum clinique.

      • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      • Sur la liste ACMG des résultats secondaires

  • Syndromes apparentés au syndrome de Marfan

    • Syndrome de Loeys-DietzAutosomique dominant

      Le syndrome de Loeys-Dietz est une maladie génétique rare du tissu conjonctif, caractérisée par un large éventail de manifestations crânio-faciales, vasculaires et squelettiques ; cinq sous-types génétiques ont été décrits, formant un continuum clinique.

      • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      • Sur la liste ACMG des résultats secondaires

Transmission

Autosomique dominant
Une copie modifiée, provenant de l'un ou l'autre parent, suffit. Un parent qui en porte une la transmet à chacun de ses enfants avec une probabilité de une sur deux.

Structure de SMAD3

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
  • Variants avec une page
Chromosome 15, avec un crochet à l'emplacement de SMAD3. SMAD3 et 5 gènes à proximité sur le chromosome 15, de 66 630 386 à 67 630 385.Chromosome 1515q22.33p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.366,8 Mb67 Mb67,2 Mb67,4 Mb67,6 MbSMAD6 : 66 701 224–66 782 860, brin directSMAD6SMAD3 : 67 065 602–67 195 169, brin directSMAD3AAGAB : 67 200 462–67 255 195, brin inverseAAGABIQCH : 67 254 776–67 502 260, brin directIQCHC15orf61 : 67 521 105–67 530 146, brin directC15orf61MAP2K5 : 67 542 611–67 807 123, brin directMAP2K5Schéma de SMAD3 : 9 exons sur le brin direct du chromosome 15Exon 1 : 6 sites connus associés à une maladieExon 2 : 11 sites connus associés à une maladieExon 3 : 2 sites connus associés à une maladieExon 4 : 1 site connu associé à une maladieExon 6 : 14 sites connus associés à une maladieExon 7 : 4 sites connus associés à une maladieExon 8 : 5 sites connus associés à une maladieExon 9 : 4 sites connus associés à une maladieExon 1 : 67 065 602–67 066 360, 759 bases. 1 variant avec une page dans l'exon 1. Les afficherExon 2 : 67 164 895–67 165 088, 194 bases. 1 variant avec une page dans l'exon 2. Les afficherExon 3 : 67 165 253–67 165 384, 132 basesExon 4 : 67 166 779–67 166 853, 75 basesExon 5 : 67 170 554–67 170 604, 51 basesExon 6 : 67 181 241–67 181 453, 213 bases. 1 variant avec une page dans l'exon 6. Les afficherExon 7 : 67 184 727–67 184 864, 138 basesExon 8 : 67 187 365–67 187 509, 145 basesExon 9 : 67 190 413–67 195 169, 4 757 bases. 1 variant avec une page dans l'exon 9. Les afficher1595′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 6,5 kb sur les 129,6 kb du gène ; 1 278 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit SMAD3

54

positions dans SMAD3 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 129,6 kb de SMAD3, introns compris, et pas seulement les 6,5 kb d'exons.

Variants avec une page (5)

Les variants SMAD3 disposant d'une page ici, ceux avec le plus d'étoiles de révision en premier. Chaque page décrit le dossier public de ClinVar sur le variant, jamais un résultat.

VariantHGVS c.Exon ou intronPosition (GRCh38)Classification ClinVarStatut de révision
c.3G>AExon 167 066 157Pathogène/probablement pathogène2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
c.401-6G>AIntron 267 165 247Pathogène2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
R90Cc.268C>TExon 267 164 956Probablement pathogène2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
R287Wc.859C>TExon 667 181 441Pathogène/probablement pathogène2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
S423Nc.1268G>AExon 967 190 526Pathogène/probablement pathogène2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène SMAD3 : SMAD family member 3. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/smad3

Vancouver

Dante Labs. Gène SMAD3 : SMAD family member 3 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/smad3

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