Gène
NPR3
natriuretic peptide receptor 3
- HGNC 7945↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000113389↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 4883↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 5p13.3
- Coordonnées
- Chromosome 5 : 32 711 321–32 791 720 (GRCh38)
- Exons
- 8 exons sur 80,4 kb
- Protéine
- 541 acides aminés
- Aussi appelé
- GUCY2B, FLJ14054
- Symboles précédents
- NPRC, ANPRC, C5orf23
- Transcrit MANE Select
- ENST00000265074.13NM_001204375.2
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
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Structure de NPR3
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 7,5 kb sur les 80,4 kb du gène ; 1 626 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit NPR3
6
positions dans NPR3 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 80,4 kb de NPR3, introns compris, et pas seulement les 7,5 kb d'exons.
Traits associés à NPR3
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que NPR3 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of limbs
- Pseudoepiphyses of the middle phalanges of the hand
- Pseudoepiphyses of the proximal phalanges of the hand
- Pseudoepiphysis of the 1st metacarpal
- Long big toe
- Long fingers
- Curvature of digit
- Dropped arches
- Long slender fingers
Afficher 3 traits supplémentaires
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène NPR3 : natriuretic peptide receptor 3. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/npr3
Dante Labs. Gène NPR3 : natriuretic peptide receptor 3 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/npr3
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