Gène
PRR12
proline rich 12
- HGNC 29217↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000126464↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 57479↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 19q13.33
- Coordonnées
- Chromosome 19 : 49 591 182–49 626 439 (GRCh38)
- Exons
- 14 exons sur 35,3 kb
- Protéine
- 2 036 acides aminés
- Symboles précédents
- KIAA1205
- Transcrit MANE Select
- ENST00000418929.7NM_020719.3
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
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Structure de PRR12
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 7,4 kb sur les 35,3 kb du gène ; 6 111 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit PRR12
42
positions dans PRR12 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 35,3 kb de PRR12, introns compris, et pas seulement les 7,4 kb d'exons.
Traits associés à PRR12
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que PRR12 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of the nervous system
- Delayed speech and language development
- Intellectual disability
- Motor delay
- Anxiety
- Attention deficit
- Autism spectrum disorder
- Brisk reflexes
- Difficulty falling asleep
Afficher 4 traits supplémentaires
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène PRR12 : proline rich 12. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/prr12
Dante Labs. Gène PRR12 : proline rich 12 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/prr12
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