Gène
GNPNAT1
glucosamine-phosphate N-acetyltransferase 1
- HGNC 19980↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000100522↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 64841↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 14q22.1
- Coordonnées
- Chromosome 14 : 52 775 193–52 791 607 (GRCh38)
- Exons
- 6 exons sur 16,4 kb
- Protéine
- 184 acides aminés
- Aussi appelé
- Gpnat1, FLJ10607
- Transcrit MANE Select
- ENST00000216410.8NM_198066.4
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
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Structure de GNPNAT1
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 3,9 kb sur les 16,4 kb du gène ; 555 de ces bases codent pour la protéine.
Traits associés à GNPNAT1
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que GNPNAT1 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Abnormal formation of the hip
- Enlarged joints
- Excessive inward curvature of lower spine
- Flaring of rib cage
- Flattened vertebrae
- Funnel chest
- Limitation of joint mobility
- Posterior scalloping of vertebral bodies
Afficher 2 traits supplémentaires
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène GNPNAT1 : glucosamine-phosphate N-acetyltransferase 1. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/gnpnat1
Dante Labs. Gène GNPNAT1 : glucosamine-phosphate N-acetyltransferase 1 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/gnpnat1
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