Gène
RPL17
ribosomal protein L17
- HGNC 10307↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000265681↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 6139↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 18q21.1
- Coordonnées
- Chromosome 18 : 49 488 481–49 492 465 (GRCh38)
- Exons
- 7 exons sur 4 kb
- Protéine
- 184 acides aminés
- Aussi appelé
- rpL23, L17, uL22
- Transcrit MANE Select
- ENST00000580261.6NM_001035006.5
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
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Structure de RPL17
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 0,6 kb sur les 4 kb du gène ; 555 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit RPL17
1
position dans RPL17 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
1 d'entre elles (100 %) se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
- Low mappability (1 site)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
Un génome entier couvre les 4 kb de RPL17, introns compris, et pas seulement les 0,6 kb d'exons.
Traits associés à RPL17
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que RPL17 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of head or neck
- Eye folds
- High forehead
- High palate
- Receding chin
- Short chin
- Triangular face
- Little lower jaw
- Submucous cleft palate
Afficher 5 traits supplémentaires
Abnormality of blood and blood-forming tissues
- Blood cancer
- Bone marrow failure
- Decreased blood leukocyte number
- Erythroid dysplasia
- Increased mean corpuscular volume
- Low blood cell count
- Low number of red blood cells or hemoglobin
- Low blood neutrophil count
Afficher 2 traits supplémentaires
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène RPL17 : ribosomal protein L17. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/rpl17
Dante Labs. Gène RPL17 : ribosomal protein L17 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/rpl17
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