Gène
CA2
carbonic anhydrase 2
- HGNC 1373(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000104267(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 760(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 8q21.2
- Coordonnées
- Chromosome 8 : 85 464 007–85 481 493 (GRCh38)
- Exons
- 7 exons sur 17,5 kb
- Protéine
- 260 acides aminés
- Aussi appelé
- Car2, CA-II, CAII
- Transcrit MANE Select
- ENST00000285379.10NM_000067.3
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
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Ostéopétrose
L'ostéopétrose, également connue sous le nom de maladie des os de marbre, est un terme descriptif qui désigne un groupe de maladies squelettiques héréditaires rares, caractérisées par une augmentation de la densité osseuse visible à la radiographie.
- ClinGen classe ce lien comme définitif
- 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
Structure de CA2
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 1,6 kb sur les 17,5 kb du gène ; 783 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit CA2
13
positions dans CA2 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 17,5 kb de CA2, introns compris, et pas seulement les 1,6 kb d'exons.
Traits associés à CA2
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que CA2 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of the nervous system
- Intellectual disability
- Cranial nerve compression
- Global developmental delay
- Abnormal periventricular white matter morphology
- Cranial nerve paralysis
- Intellectual disability, severe
- Specific learning disability
- Entrapment neuropathy
Afficher 3 traits supplémentaires
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
- La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène CA2 : carbonic anhydrase 2. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/ca2
Dante Labs. Gène CA2 : carbonic anhydrase 2 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/ca2
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