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Gène

LEF1

lymphoid enhancer binding factor 1

Résumé

Localisation cytogénétique
4q25
Coordonnées
Chromosome 4 : 108 047 548–108 168 932 (GRCh38)
Exons
12 exons sur 121,4 kb
Protéine
399 acides aminés
Hérédité
Autosomique dominant
Aussi appelé
TCF1ALPHA, TCF10, TCF7L3
Transcrit MANE Select
ENST00000265165.6NM_016269.5
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Dysplasies ectodermiques

    • Dysplasie ectodermique 17, avec ou sans malformations des membresAutosomique dominant

      Un trouble lié à LEF1 avec cheveux clairsemés, anomalies dentaires et parfois anomalies des membres.

      • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort

Transmission

Autosomique dominant
Une copie modifiée, provenant de l'un ou l'autre parent, suffit. Un parent qui en porte une la transmet à chacun de ses enfants avec une probabilité de une sur deux.

Structure de LEF1

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 4, avec un crochet à l'emplacement de LEF1. LEF1 et 4 gènes à proximité sur le chromosome 4, de 107 608 240 à 108 608 239.Chromosome 44q25p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2107,8 Mb108 Mb108,2 Mb108,4 Mb108,6 MbPAPSS1 : 107 590 276–107 720 395, brin inversePAPSS1SGMS2 : 107 824 563–107 915 047, brin directSGMS2CYP2U1 : 107 931 324–107 953 465, brin directCYP2U1HADH : 107 989 683–108 035 241, brin directHADHLEF1 : 108 047 548–108 168 932, brin inverseLEF1Schéma de LEF1 : 12 exons sur le brin inverse du chromosome 4Exon 4 : 2 sites connus associés à une maladieExon 12 : 108 047 548–108 048 751, 1 204 basesExon 11 : 108 063 623–108 063 663, 41 basesExon 10 : 108 064 336–108 064 384, 49 basesExon 9 : 108 070 663–108 070 770, 108 basesExon 8 : 108 078 220–108 078 382, 163 basesExon 7 : 108 079 492–108 079 614, 123 basesExon 6 : 108 081 586–108 081 669, 84 basesExon 5 : 108 083 356–108 083 446, 91 basesExon 4 : 108 089 125–108 089 257, 133 basesExon 3 : 108 163 568–108 163 701, 134 basesExon 2 : 108 165 097–108 165 163, 67 basesExon 1 : 108 167 555–108 168 932, 1 378 bases1210864215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 3,6 kb sur les 121,4 kb du gène ; 1 200 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit LEF1

2

positions dans LEF1 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 121,4 kb de LEF1, introns compris, et pas seulement les 3,6 kb d'exons.

Traits associés à LEF1

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que LEF1 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Liens externes

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gène LEF1 : lymphoid enhancer binding factor 1. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/lef1

Vancouver

Dante Labs. Gène LEF1 : lymphoid enhancer binding factor 1 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/lef1

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