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Trait
Abnormality of the sternum
Nom clinique : Abnormal sternum morphology
An anomaly of the sternum, also known as the breastbone.
Résumé
- Aussi appelé
- Sternal anomalies, Pectus carinatum or pectus excavatum, Pectus deformities, Pectus deformity, Pectus excavatum or carinatum, Pectus excavatum or pectus carinatum, Pectus excavatum/carinatum
- Système corporel
- Abnormality of the musculoskeletal system
Abnormality of the sternumHP:0000766
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Obtenir mon Genome Test57 gènes associés à Abnormality of the sternum
Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Abnormality of the sternum est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| SOS1SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| CHRNGcholinergic receptor nicotinic gamma subunit | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| CHST14carbohydrate sulfotransferase 14 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| DSEdermatan sulfate epimerase | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| MYH3myosin heavy chain 3 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| BGNbiglycan | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CDC42cell division cycle 42 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| CEP120centrosomal protein 120 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| DYNC2H1dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| DYNC2I1dynein 2 intermediate chain 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| DYNC2I2dynein 2 intermediate chain 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| DYNC2LI1dynein cytoplasmic 2 light intermediate chain 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| IFT172intraflagellar transport 172 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| IFT80intraflagellar transport 80 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| KIAA0753KIAA0753 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MED12mediator complex subunit 12 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| RESTRE1 silencing transcription factor | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| RIN2Ras and Rab interactor 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| RSPRY1ring finger and SPRY domain containing 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SHOC2SHOC2 leucine rich repeat scaffold protein | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TGFB2transforming growth factor beta 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| TGFBR1transforming growth factor beta receptor 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| TGFBR2transforming growth factor beta receptor 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| TTC21Btetratricopeptide repeat domain 21B | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| WDR19WD repeat domain 19 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ACTA2actin alpha 2, smooth muscle | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ASAH1N-acylsphingosine amidohydrolase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| EFEMP2EGF-like fibulin extracellular matrix protein 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ELNelastin | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FBN1fibrillin 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FOXE3forkhead box E3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| HEY2hes related family bHLH transcription factor with YRPW motif 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| LOXlysyl oxidase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MAT2Amethionine adenosyltransferase 2A | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MFAP5microfibril associated protein 5 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MYH11myosin heavy chain 11 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
Afficher 17 gènes de plus
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| MYLKmyosin light chain kinase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PRKG1protein kinase cGMP-dependent 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RIT1Ras like without CAAX 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RNF135ring finger protein 135 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SMAD2SMAD family member 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| SMAD3SMAD family member 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| SMAD4SMAD family member 4 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SPRED1sprouty related EVH1 domain containing 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TGFB3transforming growth factor beta 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| THSD4thrombospondin type 1 domain containing 4 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ABCC6ATP binding cassette subfamily C member 6 | Non signalé | Dans 1 affection |
| LZTR1leucine zipper like post translational regulator 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| PIEZO2piezo type mechanosensitive ion channel component 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| PIK3C2Aphosphatidylinositol-4-phosphate 3-kinase catalytic subunit type 2 alpha | Non signalé | Dans 1 affection |
| PTCH1patched 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase | Non signalé | Dans 2 affections |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus précis
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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