Gène
CIROZ
ciliated left-right organizer protein containing ZP-N domains
- HGNC 26730↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000175262↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 148345↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 1p36.22
- Coordonnées
- Chromosome 1 : 10 946 475–10 982 076 (GRCh38)
- Exons
- 13 exons sur 35,6 kb
- Protéine
- 823 acides aminés
- Aussi appelé
- FLJ37118
- Symboles précédents
- C1orf127
- Transcrit MANE Select
- ENST00000377004.9NM_001170754.2
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
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Structure de CIROZ
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 2,8 kb sur les 35,6 kb du gène ; 2 472 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit CIROZ
3
positions dans CIROZ où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 35,6 kb de CIROZ, introns compris, et pas seulement les 2,8 kb d'exons.
Traits associés à CIROZ
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que CIROZ peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of the cardiovascular system
- High blood pressure
- Left atrial isomerism
- All organs on wrong side of body
- Absent spleen
- Levotransposition of the great arteries
- Abnormal location of heart atrium
- Accessory spleen
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
Afficher 19 traits supplémentaires
- Anomalous pulmonary venous return
- Aortic valve atresia
- Bilateral superior vena cava
- Coronary sinus enlargement
- Double outlet right ventricle
- Hole in center of heart
- Hole in heart wall separating two lower heart chambers
- Interrupted inferior vena cava with azygous continuation
- Left ventricular outflow tract obstruction
- Mitral atresia
- Multiple small spleens
- Patent ductus arteriosus
- Perimembranous ventricular septal defect
- Preductal coarctation of the aorta
- Pulmonary valve atresia
- Pulmonic regurgitation
- Transposition of the great arteries
- Underdeveloped aortic arch
- Underdeveloped left heart
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène CIROZ : ciliated left-right organizer protein containing ZP-N domains. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/ciroz
Dante Labs. Gène CIROZ : ciliated left-right organizer protein containing ZP-N domains [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/ciroz
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