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Gène

TBX5

T-box transcription factor 5

Résumé

Localisation cytogénétique
12q24.21
Coordonnées
Chromosome 12 : 114 353 911–114 406 144 (GRCh38)
Exons
9 exons sur 52,2 kb
Protéine
518 acides aminés
Hérédité
Autosomique dominant
Symboles précédents
HOS
Transcrit MANE Select
ENST00000405440.7NM_181486.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Cardiopathies congénitales héréditaires

    • Syndrome de Holt-OramAutosomique dominant

      Affection causée par des variants de TBX5 qui associe des anomalies des mains et des bras à des malformations cardiaques, le plus souvent des communications entre les cavités cardiaques et des troubles de la conduction.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 5 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      La connaître permet de faciliter la surveillance cardiaque par imagerie, le suivi par ECG des troubles de la conduction et le conseil génétique familial.

Transmission

Autosomique dominant
Une copie modifiée, provenant de l'un ou l'autre parent, suffit. Un parent qui en porte une la transmet à chacun de ses enfants avec une probabilité de une sur deux.

Structure de TBX5

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 12, avec un crochet à l'emplacement de TBX5. TBX5 et 2 gènes à proximité sur le chromosome 12, de 113 880 028 à 114 880 027.Chromosome 1212q24.21p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.33114 Mb114,2 Mb114,4 Mb114,6 Mb114,8 MbRBM19 : 113 795 725–113 966 367, brin inverseRBM19TBX5 : 114 353 911–114 406 144, brin inverseTBX5TBX3 : 114 670 255–114 684 414, brin inverseTBX3Schéma de TBX5 : 9 exons sur le brin inverse du chromosome 12Exon 9 : 5 sites connus associés à une maladieExon 8 : 3 sites connus associés à une maladieExon 7 : 5 sites connus associés à une maladieExon 6 : 4 sites connus associés à une maladieExon 5 : 2 sites connus associés à une maladieExon 4 : 4 sites connus associés à une maladieExon 3 : 2 sites connus associés à une maladieExon 2 : 1 site connu associé à une maladieExon 9 : 114 353 911–114 356 106, 2 196 basesExon 8 : 114 366 165–114 366 391, 227 basesExon 7 : 114 385 476–114 385 567, 92 basesExon 6 : 114 394 741–114 394 893, 153 basesExon 5 : 114 398 573–114 398 720, 148 basesExon 4 : 114 399 513–114 399 632, 120 basesExon 3 : 114 401 826–114 401 920, 95 basesExon 2 : 114 403 752–114 403 936, 185 basesExon 1 : 114 405 628–114 406 144, 517 bases9876543215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 3,7 kb sur les 52,2 kb du gène ; 1 557 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit TBX5

33

positions dans TBX5 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 52,2 kb de TBX5, introns compris, et pas seulement les 3,7 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gène TBX5 : T-box transcription factor 5. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/tbx5

Vancouver

Dante Labs. Gène TBX5 : T-box transcription factor 5 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/tbx5

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