Gen
UNC45A
unc-45 myosin chaperone A
- HGNC 30594↗(otevře se na nové kartě)
- Gen v Ensembl ENSG00000140553↗(otevře se na nové kartě)
- NCBI Gene 55898↗(otevře se na nové kartě)
Shrnutí
- Cytogenetická poloha
- 15q26.1
- Souřadnice
- Chromozom 15: 90 935 285–90 954 093 (GRCh38)
- Exony
- 20 exonů na 18,8 kb
- Protein
- 944 aminokyselin
- Další názvy
- SMAP-1, GC-UNC45
- Transkript MANE Select
- ENST00000418476.2NM_018671.5
- Typ lokusu
- gene with protein product
- Velmi vysoká
- Jistá
- Nízká
- Velmi nízká
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Přečtěte si UNC45A i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome TestKurátorované reporty související s tímto genem
Zatím žádná zpráva Genome Test nečte gen UNC45A. Test sekvenuje celý váš genom, takže jsou vaše data přesto obsahují.
Jak je UNC45A uspořádán
- Kódující sekvence
- Netranslatovaná oblast
- Intron
- Směr transkripce
- Známá místa způsobující onemocnění
- Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.
Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.
Exony tvoří 3,3 kb z 18,8 kb genu; 2 835 těchto bází kódují protein.
Jak genetický test čte UNC45A
7
pozic v genu UNC45A, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní
Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.
Celý genom pokrývá všech 18,8 kb genu UNC45A, včetně intronů, nikoli jen 3,3 kb exonů.
Rysy spojené s UNC45A
Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit UNC45A. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.
Abnormality of the digestive system
- Secretory diarrhea
- Slowed or blocked flow of bile from liver
- Prolonged yellowing of skin in newborn
- Villous atrophy
- Abdominal pain
- Episodic vomiting
- Hepatic fibrosis
- Ileoileal intussusception
Zobrazit ještě 2 rysů
Externí odkazy
Záznamy o genu
Transkript
Protein
Odkud údaje pocházejí
- HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
- MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
- ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
- Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (b.d.). Gen UNC45A: unc-45 myosin chaperone A. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/unc45a
Dante Labs. Gen UNC45A: unc-45 myosin chaperone A [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/unc45a
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů