Gen
GRIP1
glutamate receptor interacting protein 1
- HGNC 18708↗(otevře se na nové kartě)
- Gen v Ensembl ENSG00000155974↗(otevře se na nové kartě)
- NCBI Gene 23426↗(otevře se na nové kartě)
Shrnutí
- Cytogenetická poloha
- 12q14.3
- Souřadnice
- Chromozom 12: 66 347 431–66 679 076 (GRCh38)
- Exony
- 25 exonů na 331,6 kb
- Protein
- 1 128 aminokyselin
- Transkript MANE Select
- ENST00000359742.9NM_001366722.1
- Typ lokusu
- gene with protein product
- Velmi vysoká
- Jistá
- Nízká
- Velmi nízká
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Přečtěte si GRIP1 i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome TestKurátorované reporty související s tímto genem
Zatím žádná zpráva Genome Test nečte gen GRIP1. Test sekvenuje celý váš genom, takže jsou vaše data přesto obsahují.
Jak je GRIP1 uspořádán
- Kódující sekvence
- Netranslatovaná oblast
- Intron
- Směr transkripce
- Známá místa způsobující onemocnění
- Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.
Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.
Exony tvoří 5,1 kb z 331,6 kb genu; 3 387 těchto bází kódují protein.
Jak genetický test čte GRIP1
34
pozic v genu GRIP1, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní
Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.
Celý genom pokrývá všech 331,6 kb genu GRIP1, včetně intronů, nikoli jen 5,1 kb exonů.
Rysy spojené s GRIP1
Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit GRIP1. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.
Abnormality of the ear
- Low-set ears
- Abnormality of the middle ear
- Abnormality of the outer ear
- Abnormally shaped ears
- Ears rotated toward back of head
- Simple ear
- Absent ear canal
- Conductive deafness
Zobrazit ještě 1 rys
Externí odkazy
Záznamy o genu
Transkript
Protein
Odkud údaje pocházejí
- HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
- MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
- ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
- Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (b.d.). Gen GRIP1: glutamate receptor interacting protein 1. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/grip1
Dante Labs. Gen GRIP1: glutamate receptor interacting protein 1 [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/grip1
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů