Gen
LMBR1
limb development membrane protein 1
- HGNC 13243↗(otevře se na nové kartě)
- Gen v Ensembl ENSG00000105983↗(otevře se na nové kartě)
- NCBI Gene 64327↗(otevře se na nové kartě)
Shrnutí
- Cytogenetická poloha
- 7q36.3
- Souřadnice
- Chromozom 7: 156 677 791–156 893 183 (GRCh38)
- Exony
- 17 exonů na 215,4 kb
- Protein
- 490 aminokyselin
- Další názvy
- ACHP, FLJ11665, ZRS
- Předchozí symboly
- C7orf2
- Transkript MANE Select
- ENST00000353442.10NM_022458.4
- Typ lokusu
- gene with protein product
- Velmi vysoká
- Jistá
- Nízká
- Velmi nízká
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Přečtěte si LMBR1 i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome TestKurátorované reporty související s tímto genem
Zatím žádná zpráva Genome Test nečte gen LMBR1. Test sekvenuje celý váš genom, takže jsou vaše data přesto obsahují.
Jak je LMBR1 uspořádán
- Kódující sekvence
- Netranslatovaná oblast
- Intron
- Směr transkripce
- Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.
Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.
Exony tvoří 8 kb z 215,4 kb genu; 1 473 těchto bází kódují protein.
Jak genetický test čte LMBR1
3
pozic v genu LMBR1, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní
Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.
Celý genom pokrývá všech 215,4 kb genu LMBR1, včetně intronů, nikoli jen 8 kb exonů.
Rysy spojené s LMBR1
Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit LMBR1. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.
Abnormality of limbs
- Aplasia/Hypoplasia of the radius
- Abnormal scaphoid morphology
- Abnormal shape of long bones of hand
- Abnormal trapezium morphology
- Abnormality of the calf bone
- Abnormality of the thumb
- Abnormality of the wide portion of a long bone
- Absent 1st long bone of hand
Zobrazit ještě 48 rysů
- Absent ankle bone
- Absent calf bone
- Absent finger bone of the hand
- Absent forearm
- Absent hand
- Absent kneecap
- Absent long bone of foot
- Absent long bone of hand
- Absent toe
- Absent wrist bone
- Absent/small shankbone
- Absent/small thumb
- Aplasia of the ulna
- Displaced hand or fingers of the hand
- Extra finger
- Extra thumb
- Finger syndactyly
- Finger-like thumb
- Fused ankle bones
- Fused toes
- Lower limb peromelia
- Mirror image polydactyly
- Missing outer large bone of forearm
- Permanent flexion of the finger
- Peromelia
- Preaxial foot polydactyly
- Short humerus
- Short shinbone
- Upper limb phocomelia
- Webbed 1st-5th fingers
- 6 long bones of hand
- Abnormality of the wrist
- Absent shankbone
- Duplicated calf bone
- Duplication of bones of the toes
- Extra little finger
- Fusion of wrist bones
- Limb duplication
- Talipes
- Broad thumb
- 1-5 finger complete cutaneous syndactyly
- Broad foot
- Extra long bones of hand
- More than five fingers or toes on hands or feet
- Postaxial polydactyly
- Short foot
- Webbed 2nd and 3rd toes
- Webbed fingers or toes
Externí odkazy
Záznamy o genu
Transkript
Protein
Odkud údaje pocházejí
- HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
- MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
- ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
- Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (b.d.). Gen LMBR1: limb development membrane protein 1. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/lmbr1
Dante Labs. Gen LMBR1: limb development membrane protein 1 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/lmbr1
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů