Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

P4HB

prolyl 4-hydroxylase subunit beta

Shrnutí

Cytogenetická poloha
17q25.3
Souřadnice
Chromozom 17: 81 843 166–81 860 535 (GRCh38)
Exony
11 exonů na 17,4 kb
Protein
508 aminokyselin
Další názvy
PDIA1, PROHB, DSI, GIT, PDI, PO4HB, P4Hbeta
Předchozí symboly
PO4DB, ERBA2L
Transkript MANE Select
ENST00000331483.9NM_000918.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Osteogenesis Imperfecta

    • A group of inherited connective tissue disorders causing fragile bones that break easily, often with blue sclerae, hearing loss and dental problems.

      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Cyclic IV bisphosphonates (pamidronate, zoledronate); orthopedic rodding of long bones; physical therapy; denosumab (in clinical use for pediatric OI); romosozumab (in development); hearing monitoring; dental management for dentinogenesis imperfecta

Jak je P4HB uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 17, se závorkou u P4HB. P4HB a 41 genů poblíž na chromozomu 17, od 81 351 851 do 82 351 850.Chromozom 1717q25.3p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.381,4 Mb81,6 Mb81,8 Mb82 Mb82,2 MbBAHCC1: 81 395 450–81 466 331, řetězec dopřednémBAHCC1ACTG1: 81 509 413–81 523 847, řetězec zpětnémACTG1FSCN2: 81 528 372–81 542 415, řetězec dopřednémFSCN2FAAP100: 81 539 885–81 553 961, řetězec zpětnémFAAP100NPLOC4: 81 556 887–81 648 465, řetězec zpětnémNPLOC4TSPAN10: 81 637 171–81 648 754, řetězec dopřednémPDE6G: 81 650 459–81 663 112, řetězec zpětnémOXLD1: 81 665 033–81 666 635, řetězec zpětnémCCDC137: 81 666 698–81 673 904, řetězec dopřednémARL16: 81 681 160–81 683 797, řetězec zpětnémHGS: 81 683 326–81 703 138, řetězec dopřednémHGSMRPL12: 81 703 357–81 711 112, řetězec dopřednémMRPL12: 81 703 371–81 720 539, řetězec dopřednémSLC25A10: 81 711 951–81 721 969, řetězec dopřednémSLC25A10GCGR: 81 803 105–81 814 023, řetězec dopřednémGCGRMCRIP1: 81 821 790–81 833 302, řetězec zpětnémMCRIP1PPP1R27: 81 833 488–81 835 056, řetězec zpětnémPPP1R27P4HB: 81 843 166–81 860 535, řetězec zpětnémP4HBARHGDIA: 81 867 719–81 871 378, řetězec zpětnémARHGDIAALYREF: 81 887 830–81 891 835, řetězec zpětnémALYREFANAPC11: 81 890 669–81 900 991, řetězec dopřednémNPB: 81 900 745–81 902 905, řetězec dopřednémNPBPCYT2: 81 900 958–81 911 507, řetězec zpětnémSIRT7: 81 911 939–81 921 323, řetězec zpětnémMAFG: 81 918 270–81 927 769, řetězec zpětnémPYCR1: 81 932 378–81 942 412, řetězec zpětnémMYADML2: 81 939 645–81 947 233, řetězec zpětnémNOTUM: 81 952 507–81 963 328, řetězec zpětnémNOTUMASPSCR1: 81 976 807–82 018 698, řetězec dopřednémASPSCR1CENPX: 82 018 590–82 024 107, řetězec zpětnémCENPXLRRC45: 82 023 269–82 031 153, řetězec dopřednémLRRC45RAC3: 82 031 192–82 034 218, řetězec dopřednémRAC3DCXR: 82 035 136–82 037 777, řetězec zpětnémRFNG: 82 047 902–82 051 871, řetězec zpětnémGPS1: 82 050 691–82 058 063, řetězec dopřednémDUS1L: 82 057 506–82 066 206, řetězec zpětnémFASN: 82 076 900–82 098 294, řetězec zpětnémFASNCCDC57: 82 101 458–82 212 885, řetězec zpětnémCCDC57SLC16A3: 82 217 878–82 261 176, řetězec dopřednémSLC16A3CSNK1D: 82 239 023–82 273 730, řetězec zpětnémCSNK1DCD7: 82 313 564–82 317 625, řetězec zpětnémCD7SECTM1: 82 321 024–82 335 518, řetězec zpětnémSECTM1Schéma P4HB: 11 exonů na zpětném řetězci chromozomu 17Exon 2: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 11: 81 843 166–81 844 092, 927 bázíExon 10: 81 845 144–81 845 230, 87 bázíExon 9: 81 845 561–81 845 742, 182 bázíExon 8: 81 845 871–81 845 991, 121 bázíExon 7: 81 846 429–81 846 629, 201 bázíExon 6: 81 846 947–81 847 072, 126 bázíExon 5: 81 847 243–81 847 347, 105 bázíExon 4: 81 855 142–81 855 279, 138 bázíExon 3: 81 855 453–81 855 586, 134 bázíExon 2: 81 859 181–81 859 387, 207 bázíExon 1: 81 860 327–81 860 535, 209 bází11109876543215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 2,4 kb z 17,4 kb genu; 1 527 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte P4HB

1

pozice v genu P4HB, kterou ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 17,4 kb genu P4HB, včetně intronů, nikoli jen 2,4 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen P4HB: prolyl 4-hydroxylase subunit beta. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/p4hb

Vancouver

Dante Labs. Gen P4HB: prolyl 4-hydroxylase subunit beta [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/p4hb

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test