Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

SPINK5

serine peptidase inhibitor Kazal type 5

Shrnutí

Cytogenetická poloha
5q32
Souřadnice
Chromozom 5: 148 063 980–148 137 382 (GRCh38)
Exony
33 exonů na 73,4 kb
Protein
1 064 aminokyselin
Další názvy
VAKTI, LEKTI, LETKI, NETS, NS, FLJ21544, FLJ97536, FLJ97596, FLJ99794, DKFZp686K19184
Transkript MANE Select
ENST00000256084.8NM_006846.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Hyper-IgE Syndrome

    • A condition that is characterized by elevated serum IgE, dermatitis, and respiratory infections.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 5 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Širší skupiny

  • Other Inborn Errors of Immunity

    • Inborn error of immunity

      Jeden z 114 genů spojených s touto vazbou

      Inherited disorders of the immune system caused by changes in single genes, affecting how the body fights infection or regulates inflammation.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 5 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
    • Immunodeficiency Disease

      Jeden z 170 genů spojených s touto vazbou

      Disease in which there is a deficiency or defect in the mechanisms of immunity, either cellular or humoral.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 5 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      HSCT for SCID and severe PIDs; immunoglobulin replacement (IVIG/SCIG) for antibody deficiencies; leniolisib (Joenja, FDA 2023) for APDS; gene therapy for ADA-SCID; abatacept for CTLA4/LRBA deficiency; prophylactic antibiotics; G-CSF for CGD

Jak je SPINK5 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 5, se závorkou u SPINK5. SPINK5 a 12 genů poblíž na chromozomu 5, od 147 600 681 do 148 600 680.Chromozom 55q32p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3147,8 Mb148 Mb148,2 Mb148,4 Mb148,6 MbJAKMIP2: 147 585 438–147 782 781, řetězec zpětnémJAKMIP2SPINK1: 147 824 572–147 831 679, řetězec zpětnémSPINK1SCGB3A2: 147 869 800–147 882 310, řetězec dopřednémSCGB3A2C5orf46: 147 879 632–147 906 544, řetězec zpětnémC5orf46SPINK5: 148 063 980–148 137 382, řetězec dopřednémSPINK5SPINK14: 148 168 546–148 175 619, řetězec dopřednémSPINK14SPINK6: 148 202 794–148 215 137, řetězec dopřednémSPINK6MARCOL: 148 221 650–148 243 580, řetězec dopřednémMARCOLSPINK13: 148 268 180–148 286 255, řetězec dopřednémSPINK13SPINK7: 148 312 419–148 315 924, řetězec dopřednémSPINK7SPINK9: 148 321 203–148 339 852, řetězec dopřednémSPINK9FBXO38: 148 383 826–148 442 850, řetězec dopřednémFBXO38HTR4: 148 446 042–148 677 235, řetězec zpětnémHTR4Schéma SPINK5: 33 exonů na dopředném řetězci chromozomu 5Exon 1: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 2: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 4: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 8: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 10: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 11: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 12: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 13: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 14: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 15: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 16: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 17: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 18: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 19: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 20: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 21: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 22: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 24: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 25: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 26: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 27: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 28: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 29: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 30: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 31: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 148 063 980–148 064 099, 120 bázíExon 2: 148 065 347–148 065 372, 26 bázíExon 3: 148 070 323–148 070 450, 128 bázíExon 4: 148 072 148–148 072 220, 73 bázíExon 5: 148 086 405–148 086 532, 128 bázíExon 6: 148 088 542–148 088 605, 64 bázíExon 7: 148 089 494–148 089 621, 128 bázíExon 8: 148 091 165–148 091 228, 64 bázíExon 9: 148 094 354–148 094 481, 128 bázíExon 10: 148 095 818–148 095 905, 88 bázíExon 11: 148 097 867–148 097 994, 128 bázíExon 12: 148 099 234–148 099 315, 82 bázíExon 13: 148 100 454–148 100 581, 128 bázíExon 14: 148 101 355–148 101 436, 82 bázíExon 15: 148 101 781–148 101 908, 128 bázíExon 16: 148 104 952–148 105 000, 49 bázíExon 17: 148 107 037–148 107 164, 128 bázíExon 18: 148 108 753–148 108 837, 85 bázíExon 19: 148 111 768–148 111 895, 128 bázíExon 20: 148 112 868–148 112 934, 67 bázíExon 21: 148 114 362–148 114 489, 128 bázíExon 22: 148 116 370–148 116 466, 97 bázíExon 23: 148 118 437–148 118 564, 128 bázíExon 24: 148 118 986–148 119 058, 73 bázíExon 25: 148 120 009–148 120 136, 128 bázíExon 26: 148 120 295–148 120 391, 97 bázíExon 27: 148 123 833–148 123 960, 128 bázíExon 28: 148 124 765–148 124 837, 73 bázíExon 29: 148 125 723–148 125 850, 128 bázíExon 30: 148 126 983–148 127 079, 97 bázíExon 31: 148 131 259–148 131 389, 131 bázíExon 32: 148 133 797–148 133 887, 91 bázíExon 33: 148 136 983–148 137 382, 400 bází151015202530335′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 3,7 kb z 73,4 kb genu; 3 195 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte SPINK5

109

pozic v genu SPINK5, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 73,4 kb genu SPINK5, včetně intronů, nikoli jen 3,7 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen SPINK5: serine peptidase inhibitor Kazal type 5. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/spink5

Vancouver

Dante Labs. Gen SPINK5: serine peptidase inhibitor Kazal type 5 [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/spink5

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test