Gen
MNX1
motor neuron and pancreas homeobox 1
- HGNC 4979(otevře se na nové kartě)
- Gen v Ensembl ENSG00000130675(otevře se na nové kartě)
- NCBI Gene 3110(otevře se na nové kartě)
Shrnutí
- Cytogenetická poloha
- 7q36.3
- Souřadnice
- Chromozom 7: 157 004 854–157 010 663 (GRCh38)
- Exony
- 3 exonů na 5,8 kb
- Protein
- 401 aminokyselin
- Další názvy
- HB9, HOXHB9, SCRA1
- Předchozí symboly
- HLXB9
- Transkript MANE Select
- ENST00000252971.11NM_005515.4
- Typ lokusu
- gene with protein product
- Velmi vysoká
- Jistá
- Nízká
- Velmi nízká
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Přečtěte si MNX1 i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome TestKurátorované reporty související s tímto genem
Diabetes Mellitus
A metabolic disorder characterized by abnormally high blood sugar levels due to diminished production of insulin or insulin resistance/desensitization.
- 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
Co přináší znalost
Teplizumab (Tzield) for stage 2 presymptomatic T1D (FDA approved 2022); insulin replacement at clinical T1D onset; TrialNet autoantibody screening for high-risk relatives; closed-loop insulin delivery systems
Neonatal Diabetes Mellitus
Diabetes diagnosed in the first months of life, either permanent or transient, caused by single-gene defects in insulin production or secretion.
- 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
Co přináší znalost
Most people with KCNJ11 or ABCC8 neonatal diabetes can switch from insulin injections to sulfonylurea tablets, often with better glucose control.
Jak je MNX1 uspořádán
- Kódující sekvence
- Netranslatovaná oblast
- Intron
- Směr transkripce
- Známá místa způsobující onemocnění
Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.
Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.
Exony tvoří 2,2 kb z 5,8 kb genu; 1 206 těchto bází kódují protein.
Jak genetický test čte MNX1
12
pozic v genu MNX1, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní
Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.
Celý genom pokrývá všech 5,8 kb genu MNX1, včetně intronů, nikoli jen 2,2 kb exonů.
Rysy spojené s MNX1
Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit MNX1. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.
Abnormality of the genitourinary system
- Sacrococcygeal teratoma
- Double vagina
- Heart shaped uterus
- Horseshoe kidney
- Lack of bladder control due to nervous system injury
- Pelvic kidney
- Presacral teratoma
- Sigmoid kidney
Zobrazit ještě 3 rysů
Externí odkazy
Záznamy o genu
Transkript
Protein
Odkud údaje pocházejí
- HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
- MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
- GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
- Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
- ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
- Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (b.d.). Gen MNX1: motor neuron and pancreas homeobox 1. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/mnx1
Dante Labs. Gen MNX1: motor neuron and pancreas homeobox 1 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/mnx1
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů